L’absorption du lactose au niveau de l’intestin grêle est dépendante de son hydrolyse par la lactase. L’activité de cette enzyme, maximale à la naissance, décroit progressivement après le sevrage. Cette perte d’activité (ou hypolactasie) est un phénomène physiologique observé chez 70 à 75 % de la population mondiale. L’hypolactasie est transmise selon un mode autosomique récessif à pénétrance incomplète et est liée à des polymorphismes situés dans la région promotrice du gène codant pour la lactase. Dans les populations indo-européenne, sub-saharienne et nord-africaine, l’hypolactasie est associée à deux polymorphismes rs4988235 (ou-13910C>T) et rs41380347 (-13915T>G). L’objet de cet article est d’évaluer les performances analytiques d’une amplification isotherme médiée par des boucles (LAMP, LC-LacI-LP, Lacar) permettant une recherche rapide de ces deux polymorphismes. Les performances analytiques de la technique ont été évaluées par étude de la répétabilité – reproductibilité et par comparaison des résultats obtenus avec ceux obtenus par séquençage Sanger de la région d’intérêt chez 34 échantillons. La technique présente de très bonnes performances en termes de reproductibilité / répétabilité (CV^TM <0,73 % lors de l’étude de reproductibilité). Une parfaite adéquation des résultats par rapport à la technique de référence est observée. La présence d’autres polymorphismes (tel que rs41456145, -13913T>C) est détectée, le risque d’erreur de classification étant faible.

Lactose, the principle sugar in milk, is a disaccharide hydrolyzed by intestinal lactase into glucose and galactose, which are absorbed directly by diffusion in the intestine. The decline of lactase expression (or hypolactasia) in intestinal microvilli after weaning is a normal phenomenon in mammals known as lactase deficiency. It is observed in nearly 75 % of the world population and is an inherited autosomal recessive trait with incomplete penetrance. It is caused by SNPs in a regulatory element for lactase gene. Two of them are frequently observed in indo-european, sub-saharian and north-african populations: rs4982235 SNP (or -13910 C>T) and rs41380347 (-13915T>G). The aim of this study is to evaluate the analytical performance of a loop-mediated isothermal amplification (LAMP, LC-LacI-LP, Lacar) assay for detecting these SNPs. Analytical performance of the assay was assessed by evaluating within and between-run precision and by comparing the results (n = 34 samples) obtained with the LAMP assay to those obtained with the gold standard (Sanger sequencing of the region of interest). The LAMP assay has good performance (CV < 0.73 % during the between-run study). A perfect agreement with the gold standard method was observed. The presence of other polymorphisms (such as rs41456145, -13913T>C) within the amplified sequence is detected, the misclassification risk is low. This assay can be used for rapidly diagnosing genetic predisposition to lactose intolerance.