Génétique, diagnostic et caractéristiques de la trisomie 21 - 08/05/18
Genetics, diagnosis and characteristics of trisomy 21
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Résumé |
La trisomie 21 reste d’actualité aujourd’hui.
L’espérance de vie des patients augmente.
La surveillance médicale montre l’importance du dépistage des complications associées comme l’épilepsie et les apnées du sommeil.
Pour les soignants, elle constitue un modèle de prise en charge des personnes déficientes intellectuelles notamment en matière d’anxiété, de mauvaise expression de la douleur et de souffrance familiale.
Les progrès scientifiques font espérer des avancées thérapeutiques.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Summary |
Trisomy 21 remains relevant today. As patients’ life expectancy increases, medical monitoring shows the importance of screening for associated complications such as epilepsy and sleep apnoea. For caregivers, it constitutes a care model for intellectually disabled people notably with regard to anxiety, poor expression of pain and family suffering. Scientific advances raise hope of progress in therapeutic practices.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : amniocentèse, caryotype, chromosome, déficience intellectuelle, dépistage prénatal, génétique, trisomie 21
Keywords : amniocentesis, chromosome, genetics, karyotype, intellectual disability, prenatal screening, trisomy 21
Plan
Vol 39 - N° 302
P. 10-14 - mai 2018 Retour au numéro
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