Le diagnostic précoce des déficits immunitaires primitifs (DIP) est un élément clé pour une prise en charge adéquate des patients, afin de limiter la survenue de complications. Les manifestations cliniques et biologiques des DIP sont variées, incluant les infections récurrentes, mais aussi des manifestations oncologiques ou auto immunes. Des examens biologiques simples, tels que l’hémogramme, le dosage pondéral des immunoglobulines et les sérologies post-vaccinales, peuvent permettre d’orienter le diagnostic étiologique. Des analyses plus spécialisées, comme le phénotypage lymphocytaire ou le dosage des sous classes d’IgG peuvent être réalisées en seconde intention. L’ensemble de ces examens nécessitent une interprétation rigoureuse en tenant notamment compte de l’âge du patient et du spectre infectieux.

Early diagnosis of primary immunodeficiencies (PID) is critical to improve patients care and to prevent complications. Clinical and biological signs of PID include infections, but also cancers and autoimmune diseases. First-line biological tests - such as blood count, immunoglobulins quantitation and post-vaccines serologies – could be helpful to make the diagnosis. More specialized tests, such as lymphocytes phenotyping and IgG subclasses quantitation, should be done as second-line tests. All these blood exams have to be rigorously interpreted, notably regarding patient’s age and infectious agents.