La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est la plus fréquente des maladies auto-inflammatoires monogéniques. Il s’agit d’une maladie à transmission autosomique récessive qui touche principalement les populations issues du pourtour méditerranéen. Elle est associée à des mutations du gène MEFV (MEditerranean FEVer) qui code une protéine appelée marénostrine/pyrine qui lorsqu’elle est activée aboutit à la sécrétion par les cellules de la lignée myélo-monocytaire de cytokines pro-inflammatoires avec en premier lieu l’interleukine 1. Les principales manifestations sont des poussées inflammatoires des séreuses impliquant classiquement le péritoine, la plèvre ou les articulations accompagnées typiquement de fièvre et d’une élévation des marqueurs sériques d’inflammation. Les poussées cèdent spontanément en 1 à 3 jours. Un traitement quotidien à vie par colchicine à la dose de 1 à 2mg/j permet de réduire la fréquence, la durée et l’intensité des poussées chez la majorité des patients et prévient également l’apparition de l’amylose inflammatoire, la complication la plus grave de cette maladie. Cette mise au point aborde les aspects diagnostiques, thérapeutiques actuels de la FMF et ses diagnostics différentiels incluant les nouvelles formes dominantes associées aux mutations de MEFV.

Familial Mediterranean Fever (FMF) is the most frequent monogenic auto-inflammatory disease. FMF is an autosomal recessive disease, which affects populations from Mediterranean origin and is associated with MEFV gene mutations encoding for the protein pyrin. Pyrin activation enhances the secretion of interleukin 1 by myelo-monocytic cells. Main features of the disease are acute attacks of serositis mainly located on the abdomen, less frequently on chest and joints, accompanied by fever and biological inflammatory markers elevation. Usually attacks last 1 to 3 days and spontaneously stop. A daily oral colchicine intake of 1 to 2mg/day is able to prevent attack's occurrence, frequency, intensity and duration among most patients. Colchicine is also able to prevent the development of inflammatory amyloidosis, the most severe complication of FMF. This state of the art article will focus on the diagnosis of FMF, the treatment and an update on the pathophysiology including the recent described dominant form of MEFV-associated new auto-inflammatory diseases.