La possibilité d’une atteinte cognitive des maladies neuromusculaires est clairement évoquée dans leur définition qui désigne des « affections chroniques dont l’expression clinique, paralytique, amyotrophique, sensitive ou trophique, dépend d’une atteinte des neurones périphériques, moteur, sensitif et autonome, de la jonction neuromusculaire ou du muscle strié, plus rarement du système nerveux central ». Dans les dysytrophinopathies de phénotype Duchenne, l’atteinte des transcrits cérébraux de la dystrophine rend compte des troubles neuropsychologiques : troubles mnésiques concernant principalement la mémoire verbale immédiate, troubles exécutifs et déficit de l’attention soutenue. L’atteinte cognitive de la dystrophie myotonique de Steinert ne se limite pas à un syndrome frontal mais comporte aussi une alexithymie ( : incapacité à exprimer verbalement ses affects et à reconnaître les émotions d’autrui), des troubles visuospatiaux sévères et un déficit attentionnel. Une atteinte cognitive, de gravité très variable, est notée chez 58 % des enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale. Dans l’amyotrophie spinale liée au gène SMN1, les performances cognitives sont normales, voire supra-normales, suggérant que la déficience motrice puisse façonner très précocement des aspects spécifiques de l’intelligence et du langage.

La possibilité d’une atteinte cognitive dans les maladies neuromusculaires de l’enfant ne doit pas être rejetée de principe. Elle doit faire l’objet d’une description clinique précise dans toutes les affections où l’atteinte centrale est patente, en particulier dans les dystrophinopathies, la dystrophie myotonique de Steinert et les dystrophies musculaires congénitales.