Caractéristiques cliniques ; électrophysiologiques et évolutives des formes atypiques de l’ataxie héréditaire de Friedreich : à propos sept cas - 27/03/18
Résumé |
Introduction |
Les formes atypiques de l’ataxie héréditaire de Friedreich (FRDA) représentent les tableaux cliniques qui ne répondent pas aux critères de Harding. Elles sont rares rapportées dans seulement 15 % des cas d’FRDA.
Objectifs |
Décrire les caractéristiques cliniques, électrophysiologiques ; paracliniques et évolutives des tableaux atypiques de l’ataxie de Friedreich génétiquement confirmée.
Méthodes |
Entre mars 2017 et décembre 2017 nous avons effectué une étude prospective au cours de la quelle nous avons examiné les patients FRDA génétiquement confirmées et coter la gravité de la maladie par le score SARA (Scale of the assessment and rating of ataxia). Ces patients ont été exploré par éléctromyographie. Nous avons aussi recueilli les résultats de l’échographie cardiaque et du bilan standard. Au terme de ce travail 30 patients FRDA ont été colligé dont 7 présentant une forme atypique selon les critères de Harding.
Résultats |
Nous avons colligé 7 patients (4♂ et 3♀) appartenant à 4 familles différentes. L’âge moyen de début des troubles était de 26,4 ans avec un début à 25 ans ou plus dans 5 cas. La durée moyenne d’évolution était de 12 ans. À l’examen aucun patient n’était grabataire. Le score SARA moyen était de 15,5. Quatre patients avaient les réflexes vifs ou conservés. Aucun patient n’avait une amyotrophie ou un déficit. L’EMG a révélé une neuropathie sensitive dans 5 cas. L’échographie cardiaque et le bilan étaient normaux dans tous les cas.
Discussion |
L’ataxie de Friedreich avec un âge de début tardif (≥25 ans) et/ou des réflexes conservés ou vifs représentent les formes atypiques de la FRDA. Dans ces cas le score SARA est bas et l’amyotrophie, le déficit et les signes extraneurologiques sont rares ce qui concordent avec notre travail. La neuropathie est souvent présente L’évolution est moins sévère et plus lente que la forme typique.
Conclusion |
Devant un tableau d’ataxie atypique avec un début tardif et des réflexes vifs ou conservés l’ataxie de Freidreich doit être évoquée et une étude génétique doit être envisagée.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Électrophysiologie, Formes atypique, Friedreich (maladie de)
Plan
Vol 174 - N° S1
P. S133 - avril 2018 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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