Étude comparative entre les ataxies de type AOA1 et AOA2 : à propos d’une cohorte tunisienne - 27/03/18
, Cyrine Jeridi 1, Samia Ben Sassi 2, Nabli Fatma 3, Ines Benabdelaziz 4, Samir Belal 5, Fayçel Hentati 4Résumé |
Introduction |
Les ataxies héréditaires avec apraxie oculomotrice (AOA) représentent un groupe d’ataxies héréditaires récessives impliquées dans les mécanismes de réparation de l’ADN. Il existe plusieurs formes génétiques hétérogènes sur le plan clinique.
Objectifs |
Décrire et comparer les caractéristiques cliniques et génétiques de 13 patients AOA1 et 17 patients AOA2 confirmés génétiquement.
Méthodes |
Il s’agit d’une étude prospective, de type descriptive et analytique, menée à l’Institut national de neurologie de Tunis El Mongi Ben Hmida entre février 1999 et septembre 2017. Nous avons recueilli les données cliniques, biologiques, électrophysiologiques de patients présentant un tableau d’ataxie autosomique récessive dont l’étude génétique a révélé 5 mutations dans le gène SETX chez 17 patients et 2 mutations dans le gène APTX chez 13 patients. Nous avons comparé les différents résultats.
Résultats |
L’âge moyen de début était : 5±1,5 ans (AOA1) contre 15±7 ans (AOA2). Le tableau clinique associait : une ataxie cérébelleuse, une dysarthrie, une neuropathie axonale sensitive et motrice et une atrophie cérébelleuse chez tous les patients. L’apraxie oculomotrice (ACM) était présente dans 90 % des cas contre 40 % des cas. La biologie montrait : hypoalbuminémie<39g/L, hypercholestérolémie>2,3g/L (AOA1) et une élévation de l’alpha-foetoprotéine dans 95 % des cas (AOA2).
Discussion |
Les 2 cohortes partageaient des caractéristiques communes : l’ataxie progressive, la dysarthrie et l’atrophie cérébelleuse. La maladie débutait plus précocement chez les patients AOA1 (p=0,01), l’ACM était plus fréquente chez les patients AOA1 (p=0,008). La neuropathie était plus sévère chez les patients AOA1. Il existe des caractéristiques biologiques propres à chacunes. La grabatisation était plus précoce pour les patients AOA1.
Conclusion |
Il est nécessaire de bien connaître le phénotype propre des différentes AOA afin de guider l’étude génétique.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : SETX, APTX, Ataxies avec apraxie oculomotrice
Plan
Vol 174 - N° S1
P. S132 - avril 2018 Retour au numéro
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