L’ataxie de Friedreich (AF) est une maladie neurogénétique liée à l’accumulation de triplets GAA sur le gène de la frataxine (FXN). Nous rapportons le cas d’une patiente présentant une AF avec des dépôts de fer à l’IRM.

Une patiente de 64 ans, sans antécédent familial de syndrome cérébelleux, se présenta pour des troubles de la marche à type d’instabilité, d’aggravation lentement progressive depuis 2 ans, plus récemment associé à une dysarthrie et à une maladresse des membres supérieurs. L’examen clinique retrouvait un syndrome cérébelleux axial et segmentaire aux 4 membres, une dysarthrie cérébelleuse ainsi qu’un syndrome pyramidal. Les réflexes ostéotendineux étaient conservés. Le bilan biologique était sans particularités. L’IRM cérébrale notait une atrophie cérébelleuse globale associé à des hyposignaux en séquence T2 écho de gradient au niveau putaminal de façon bilatéral et symétrique ainsi qu’au niveau des noyaux dentelés du cervelet. Ces hyposignaux étaient également retrouvés sur les séquences Flair. En T1, ces anomalies apparaissaient également en hyposignal. L’analyse génétique du gène FXN a objectivé une accumulation de triplet GAA dans les deux allèles (expansion de 90 triplets pour la plus petite) permettant de poser avec certitude le diagnostic d’AF.

L’AF est l’ataxie génétique autosomique récessive la plus fréquente. La maladie débute souvent avant 25 ans mais des formes très tardives ont été décrites. Les hyposignaux T2 sont inconstants et seraient liés à une modification de la répartition du fer. L’atrophie cérébelleuse et du cordon médullaire est plus fréquemment retrouvée à l’IRM. Le diagnostic précoce d’AF permet de dépister la cardiopathie associée.

L’AF devrait systématiquement être envisagée devant un syndrome cérébelleux lentement progressif même chez les sujets âgés et même en l’absence d’antécédent familial en cas de dépôt de fer au niveau du cervelet ou des noyaux gris centraux à l’IRM.