Caractéristique clinique de la maladie de Parkinson associée à la mutation LRRK2-G2019S - 27/03/18
Résumé |
Introduction |
La mutation LRRK2-p.G2019S est la mutation la plus fréquente dans la maladie de Parkinson (MP). L’étude du parkinsonisme associé à cette mutation peut avoir une valeur pronostique et aide au conseil génétique.
Objectifs |
Le but de cette étude était d’analyser le phénotype clinique associé à la mutation G2019S en Tunisie.
Méthodes |
Nous avons recruté 107 patients parkinsoniens porteurs de la mutation G2019S et 143 patients non porteurs. Nous avons collecté les données épidémiologiques, cliniques et paracliniques pour chaque patient, incluant les scores Hoehn et Yahr, UPDRS, MMSE et Beck's Depression score. Les comparaisons statistiques entre les porteurs et les non-porteurs de cette mutation ont été évaluées en utilisant le programme R.
Résultats |
Pour les deux groupes de patients, l’âge de début de la maladie et la durée d’évolution étaient similaires. Les patients porteurs de la mutation G2019S ont montré un score UPDRS plus faible que celui chez les non-porteurs (31,3±17,24 vs 37,7±21,53, p=0,03). Un score MMSE plus faible a été aussi observé chez les patients porteurs de la mutation G2019S (25,77±2,89) par rapport aux non-porteurs (24,37±4,65, p=0,021).
Discussion |
Sur une durée similaire de l’évolution de la maladie, la comparaison des données cliniques a montré que les porteurs de la mutation G2019S sont moins susceptibles de développer une déficience cognitive et ont une progression plus lente de la maladie par rapport aux non-porteurs.
Conclusion |
L’étude de notre cohorte tunisienne montre que les patients parkinsoniens porteurs de la mutation G2019S ont un phénotype moins sévère que les non-porteurs.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : LRRK2, G2019S, Maladie de Parkinson
Plan
Vol 174 - N° S1
P. S115 - avril 2018 Retour au numéro
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