L'insuffisance ovarienne prématurée (IOP) est définie par un hypogonadisme hypergonadotrope d'origine périphérique chez une femme avant l'âge de 40 ans. Sa prévalence est de l'ordre de 1 à 2 % et l'origine reste inconnue dans environ 60 à 70 % des cas. Parmi les étiologies, on retrouve des causes iatrogènes, auto-immunes, environnementales et génétiques mais, le plus souvent, l'insuffisance ovarienne est dite « idiopathique ». Les avancées récentes, notamment dans le domaine génétique avec la découverte de nouveaux gènes candidats impliqués dans l'IOP, offrent de nouvelles pistes étiologiques. Le bilan initial a pour objectif de confirmer le diagnostic, de rechercher une étiologie connue et d'évaluer le retentissement de l'hypoestrogénie fréquemment associée. Il comprend au minimum un caryotype, une recherche de prémutation FMR1 et un bilan auto-immun. Le traitement repose sur la substitution de la carence hormonale qui protège les patientes des complications cardiovasculaires et de l'ostéoporose notamment. La fécondation in vitro avec don d'ovocyte est la technique de référence en cas de désir de grossesse du couple.