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A Nonlethal Case of Junctional Epidermolysis Bullosa and Congenital Pyloric Atresia: Compound Heterozygosity in a Patient with a Novel Integrin Beta 4 Gene Mutation - 31/01/18

Doi : 10.1016/j.jpeds.2017.09.023 
Lauren Ko, MEd 1, 2, Cornelia L. Griggs, MD 1, 3, Konstantinos S. Mylonas, MD 1, 4, * , Peter T. Masiakos, MD, MS, FACS, FAAP 1, 4, Daniela Kroshinsky, MD, MPH 1, 2
1 Harvard Medical School, Boston, MA 
2 Department of Dermatology, Massachusetts General Hospital, Boston, MA 
3 Department of Surgery, Massachusetts General Hospital, Boston, MA 
4 Division of Pediatric Surgery, Massachusetts General Hospital, Boston, MA 

*Reprint requests: Konstantinos S. Mylonas, MD, Division of Pediatric Surgery, Massachusetts General Hospital, Warren 11, 55 Fruit St, Boston, MA 02114.Division of Pediatric SurgeryMassachusetts General HospitalWarren 1155 Fruit StBostonMA02114

Abstract

We report a case of nonfatal junctional epidermolysis bullosa and pyloric atresia in a newborn. We identified a substitution (c.914C>T) for the integrin β4 gene that has been associated with favorable outcome. A novel mutation (c.2011T>G) of unknown significance was also found in this patient who is now thriving.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : junctional epidermolysis bullosa, pyloric atresia, pyloroplasty, surgery, ITGB4 gene mutation

Abbreviations : EB, IGB4, JEB, PA


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Vol 193

P. 261 - février 2018 Retour au numéro
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