A Nonlethal Case of Junctional Epidermolysis Bullosa and Congenital Pyloric Atresia: Compound Heterozygosity in a Patient with a Novel Integrin Beta 4 Gene Mutation - 31/01/18
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Abstract |
We report a case of nonfatal junctional epidermolysis bullosa and pyloric atresia in a newborn. We identified a substitution (c.914C>T) for the integrin β4 gene that has been associated with favorable outcome. A novel mutation (c.2011T>G) of unknown significance was also found in this patient who is now thriving.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Keywords : junctional epidermolysis bullosa, pyloric atresia, pyloroplasty, surgery, ITGB4 gene mutation
Abbreviations : EB, IGB4, JEB, PA
Plan
The authors declare no conflicts of interest. |
Vol 193
P. 261 - février 2018 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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