Les maladies mitochondriales constituent un groupe hétérogène de maladies génétiques liées à des carences de production d'énergie. Elles présentent une grande hétérogénéité clinique et leur expression phénotypique associe volontiers des dysfonctions multitissulaires dont certaines réalisent des syndromes caractéristiques. La démarche diagnostique consiste à reconnaître le phénotype, apporter la preuve de l'anomalie mitochondriale et identifier l'anomalie génétique. Classiquement étudiées chez l'enfant, les formes de l'adulte sont de description plus récente. Les principaux signes cliniques chez l'adulte sont les atteintes musculaires squelettiques, les myopathies oculaires, les cardiopathies mitochondriales, les atteintes neurologiques, les atteintes endocriniennes, les atteintes multisystémiques dont le chef de file est le syndrome de Kearns-Sayre. Pour la pratique clinique, il faut connaître les tableaux cliniques les plus évocateurs. C'est dans ce but que sont présentées ici de façon schématique les associations cliniques les plus évocatrices. La « dysfonction multitissulaire », élément le plus caractéristique, doit savoir être recherchée.