Mosaïcisme - 08/01/18
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Résumé |
Le mosaïcisme génétique désigne la présence chez un même individu de deux ou plusieurs patrimoines génétiques différents dérivant d'un même zygote. Lorsqu'un mosaïcisme a des répercussions fonctionnelles au niveau des cellules cutanées, il peut alors se révéler par la présence de lésions de distribution et d'arrangement évocatrices, dites « segmentaires », qui suivent différents patrons bien définis dont la reconnaissance permet d'évoquer sa présence. La preuve de l'existence d'un mosaïcisme génétique a été apportée chez l'homme au cours de différentes situations nosologiques : manifestations mosaïques segmentaires d'une génodermatose habituellement rencontrée sous forme non mosaïque, ou génodermatose n'existant que sous forme mosaïque en raison du caractère létal de la mutation si présente de manière diffuse. De manière plus mystérieuse, certaines dermatoses polygéniques multifactorielles peuvent parfois s'exprimer sous forme segmentaire, suggérant l'implication prépondérante de certains gènes non encore identifiés dans leur physiopathologie. La reconnaissance de la présence d'un mosaïcisme cutané peut avoir une implication importante en termes de conseil génétique, puisqu'elle implique un risque de transmission de la mutation pathogénique sous forme complète à la descendance si celle-ci intéresse les cellules germinales. La mise en évidence du mosaïcisme à l'échelle moléculaire peut s'avérer complexe et relève habituellement du domaine de la recherche, différentes stratégies pouvant être mises en place selon le type d'anomalie génétique suspecté. Cet article a pour objectifs d'expliquer le concept et la pathogénie du mosaïcisme génétique et de décrire les manifestations cutanées qui permettent de l'évoquer.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots-clés : Mosaïcisme, Lignes de Blaschko, Dermatose linéaire, Hamartome, Nævus, Génodermatose, Lichen striatus, Blaschkite, Inactivation du chromosome X (lyonisation), Mutation post-zygotique
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