S'abonner

Barth Syndrome: Different Approaches to Diagnosis - 16/12/17

Doi : 10.1016/j.jpeds.2017.09.075 
Atsuko Imai-Okazaki, MD, PhD, MPH 1, 2, 3, Yoshihito Kishita, PhD 4, Masakazu Kohda, PhD 5, Yukiko Yatsuka, MS 4, Tomoko Hirata, MS 5, Yosuke Mizuno, PhD 4, Hiroko Harashima 6, Keiichi Hirono, MD, PhD 7, Fukiko Ichida, MD, PhD 7, Atsuko Noguchi, MD, PhD 8, Masayuki Yoshida, MD, PhD 9, Chiho Tokorodani, MD 10, Ritsuo Nishiuchi, MD, PhD 10, Atsuhito Takeda, MD, PhD 11, Akihiro Nakaya, PhD 1, Yasushi Sakata, MD, PhD 2, Kei Murayama, MD, PhD 12, Akira Ohtake, MD, PhD 6, 13, Yasushi Okazaki, MD, PhD 4, 5, *
1 Department of Genome Informatics, Graduate School of Medicine, Osaka University, Osaka, Japan 
2 Department of Cardiovascular Medicine, Graduate School of Medicine, Osaka University, Osaka, Japan 
3 Division of Genomic Medicine Research, Medical Genomics Center, National Center for Global Health and Medicine, Tokyo, Japan 
4 Division of Functional Genomics and Systems Medicine, Research Center for Genomic Medicine, Saitama Medical University, Saitama, Japan 
5 Division of Translational Research, Research Center for Genomic Medicine, Saitama Medical University, Saitama, Japan 
6 Department of Pediatrics, Saitama Medical University, Saitama, Japan 
7 Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, University of Toyama, Toyama, Japan 
8 Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Akita University, Akita, Japan 
9 Department of Molecular Pathology and Tumor Pathology, Graduate School of Medicine, Akita University, Akita, Japan 
10 Department of Pediatrics, Kochi Health Sciences Center, Kochi, Japan 
11 Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Hokkaido University, Hokkaido, Japan 
12 Department of Metabolism, Chiba Children's Hospital, Chiba, Japan 
13 Center for Intractable Diseases, Saitama Medical University Hospital, Saitama, Japan 

*Reprint requests: Yasushi Okazaki, MD, PhD, Research Center for Genomic Medicine, Saitama Medical University, 1397-1, Yamane, Hidaka City, Saitama 350-1241, Japan.Research Center for Genomic MedicineSaitama Medical University1397-1, Yamane, Hidaka CitySaitama350-1241Japan
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Saturday 16 December 2017
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Abstract

The diagnosis of Barth syndrome is challenging owing to the wide phenotypic spectrum with allelic heterogeneity. Here we report 3 cases of Barth syndrome with phenotypic and allelic heterogeneity that were diagnosed by different approaches, including whole exome sequencing and final confirmation by reverse-transcription polymease chain reaction.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Barth syndrome, TAZ gene, dilated cardiomyopathy, whole exome sequencing, mitochondrial disease, sudden cardiac death

Abbreviations : CL, ETC, MLCL, RT-PCR


Plan


 Supported by JSPS KAKENHI (JP16K19404), a grant from the Strategic Research Center in Private Universities from MEXT, Japan, and the Practical Research Project for Rare/Intractable Diseases from the Japan Agency for Medical Research and Development, AMED. The authors declare no conflicts of interest.


© 2017  Elsevier Inc. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.