La découverte d’une hernie diaphragmatique congénitale (HDC) droite et d’un rein intra-thoracique (RIT) droit est une situation extrêmement rare. L’explication de cette association repose sur les constatations anatomiques et embryologiques.

Le diagnostic anténatal d’une HDC droite associée à un RIT droit chez un fœtus féminin a été fait au cours du suivi d’une primipare. L’imagerie anténatale (échographie et IRM) a confirmé l’existence d’une hernie de Bochdalek droite avec protrusion de l’intestin grêle, du côlon droit, et du rein droit. La prise en charge chirurgicale néonatale a été sans particularité.

La HDC est rare (0,01–0,05 % des naissances) avec une prédominance masculine. L’explication embryologique retenue repose sur une anomalie de fermeture du canal pleuro-péritonéal survenant entre les 8^e et 12^e semaines de développement, plus précocement à droite. Le rein ectopique concerne 0,1 % des naissances, sa position intra-thoracique étant la moins fréquente (prévalence<0,01 %), avec une prédominance masculine et du côté gauche. Le RIT est le résultat d’une anomalie de migration du métanéphros pouvant survenir entre sa position pelvienne initial, et sa position lombaire définitive (avant la 9^e semaine). Il peut être « isolé » ; une anomalie de rotation, une élongation urétérale et une vascularisation issue de l’aorte thoracique en sont les témoins anatomiques. Le RIT peut être associé à une HCD (incidence 0,25 %) ; l’anomalie de développement embryologique est alors commune, et s’intègre dans la classification de Pfister-Goedeke et Brunier. Une migration trop tardive du rein ou une fermeture trop précoce de la membrane pleuro-péritonéale sont les 2 hypothèses émises, d’autant plus que ces 2 événements surviennent à la même période embryonnaire (8–9^es semaines).

L’association d’un RIT et d’une HDC droite chez une fille est exceptionnelle. Leur association a été très rarement décrite dans la littérature, et le diagnostic anténatal n’est pas la règle.