Les maladies bulleuses auto-immunes sont rares et leur prise en charge souvent complexe tant au plan diagnostique que thérapeutique. Une RCP du groupe national Bulle a lieu 2 fois/an pour discuter des dossiers difficiles. Nous avons voulu en évaluer l’apport sur la prise en charge des patients.

Tous les comptes rendus de RCP entre 2015 et 2017 ont été analysés rétrospectivement, un formulaire de suivi a été adressé aux médecins ayant présenté des cas pour recueillir des données évolutives suivant les recommandations de l’HAS.

Résultats 4RCP ont été analysées, 53 dossiers ont été présentés par 24 centres hospitaliers : 33 F, 20 H, âge moyen au diagnostic 59±23,3 ans. L’avis demandé était diagnostique (4 cas), thérapeutique (24 cas), diagnostique et thérapeutique (25 cas). Au plan diagnostique : la RCP a proposé un diagnostic pour les 53 cas, notamment les 29 avis diagnostiques demandés. On note un apport diagnostique dans 25 cas : 8 diagnostics ont été posés par la RCP, 11 ont été précisés et 7 ont été corrigés (dont 2 cas où la demande d’avis était uniquement thérapeutique). Les apports diagnostiques concernaient principalement : (i) le groupe des pemphigoïdes des muqueuses (PM), comprenant les formes classiques (PMc) ex-pemphigoïde cicatricielle (PC) et les formes muqueuses d’épidermolyse bulleuse acquise (PM-EBA) dont 14/18 étaient initialement mal diagnostiquées ; (ii) les formes classiques d’EBA (EBAc) pour 3/5 et les formes cutanées de PC (PLC) pour 2/2 (voir détail Annexe A). Au plan thérapeutique : la RCP a fait une proposition pour chacun des 53 cas (conforme aux protocoles nationaux de soins dans 47/53 cas), notamment les 49 avis thérapeutiques demandés. Trente huit avis concernaient des patients non contrôlés (NC) et 15 des patients contrôlés (C). Parmi les patients NC, 21/38 étaient en échec d’au moins 3 lignes de traitement. Le groupe des PM représentait 17/38 des patients NC, ainsi que 4 EBAc et 2 PLC (voir détail Annexe A). On observait par ailleurs une surreprésentation des maladies impliquant une IgA (12/53 cas), avec des difficultés diagnostiques pour 8/12 et thérapeutiques pour 10/12. Des données évolutives ont été obtenues pour 52/53 cas. La RCP a été jugée utile dans 51/53 cas et les recommandations de prise en charge ont été suivies dans 45/53 cas. À la date des dernières nouvelles : 31 patients étaient C, 7 NC, 1 décédé, 6 perdus de vue et pour 8 la RCP était trop récente pour juger de l’évolution. En particulier parmi les 38 patients NC au moment de l’avis : 19 étaient finalement C, 7 NC, 1 décédé, 5 perdus de vue et 6 n’avaient pas encore été revus.

Ces résultats confirment l’utilité de la RCP nationale Bulle aux plans diagnostique et thérapeutique. L’analyse des données souligne les difficultés particulières de prise en charge posées par les PM, les PC, les EBA, ainsi que des maladies impliquant des IgA.