La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB), est caractérisée par la survenue d’hamartomes dans différents organes, comme la peau. Son diagnostic repose sur l’association de critères morphologiques majeurs et mineurs. Depuis la récente description d’hamartomes folliculo-kystiques (HFK), la caractérisation histologique des hamartomes cutanés, en particulier collagéniques (HCO) semble utile.

Étude monocentrique portant sur l’analyse histologique de 20 prélèvements cutanés, identifiés à l’aide du logiciel DIAMIC, appartenant à 13 patients atteints de STB.

Parmi les 20 lésions identifiées, 11 (55 %) étaient des hamartomes collagéniques (HCO), appartenant à 7 patients (6 filles, 1 garçon ; âge moyen au moment du prélèvement=7 ans [3 mois–14 ans]). Les 9 autres lésions étaient des angiofibromes du visage (n=2) ou péri-unguéaux (n=5) et des hamartomes élastiques (n=2). Cliniquement, était évoqué : plaque peau de chagrin (n=2, 18 %), plaque fibreuse céphalique (n=2, 18 %) et hamartome (n=7, 64 %). La taille moyenne des lésions était 11,8cm (2,2–21). Elles siégeaient sur le cuir chevelu (CC, n=6, 55 %), le dos (n=3, 27 %), le tronc (n=1, 9 %) et la paupière (n=1, 9 %). Parmi les 11 HCO, 6 étaient « classiques » (30 %). Une fibrose collagénique intense (n=6, 100 %), destructrice (n=3, 50 %), occupait l’ensemble du prélèvement (n=6, 100 %), y compris le muscle et l’aponévrose s’ils étaient présents (n=2, 33 %), atteignant les limites de résection (n=5, 83 %). Les follicules pilo-sébacés étaient dystrophiques (n=2, 33 %), remplacés ou enserrés par la fibrose (n=4, 67 %). Le réseau élastique était altéré (n=4, 67 %). Les 5 autres HCO (25 %) comportaient une composante folliculo-kystique et correspondaient à des HFK. L’ostium kystique était comblé de kératine (n=5, 100 %) et de tiges pilaires (n=2, 40 %). Les glandes sudorales étaient enserrées dans une fibrose massive dans les HCO (n=4, 67 %) et les HFK (n=5, 100 %).

Le diagnostic d’HCO et d’HFK de la STB est évoqué cliniquement devant une lésion du CC de grande taille et précoce. L’aspect histologique particulier peut aider au diagnostic de STB dans ses formes discrètes : fibrose collagénique intense et destructrice, persistance des annexes et fibrose péripilaire. L’ostium pilo-sébacé est largement kystisé dans les HFK. Ce dernier aspect semble spécifique et pourrait aider à distinguer l’HCO de STB des lésions cutanées décrites au cours de la néoplasie endocrinienne multiple de type 1, des syndromes de Buschke-Ollendorff ou de Cowden.

Dans la majorité des cas, le diagnostic de STB est clinique et la biopsie n’est pas utile. Dans les formes discrètes de STB ou en cas de lésion inhabituelle, le diagnostic histologique identifiant un HFK et/ou un HCO avec fibrose extensive et destructrice pourrait être un argument fort dans le diagnostic de STB.