Le syndrome de Bean (SB) est une maladie rare caractérisée par des malformations veineuses (MVe) cutanées et digestives mais aussi d’autres organes (foie, cerveau, poumons, etc.). Les Mve cutanées comportent des lésions bleues dépressibles en tétine et de petites lésions violines caractéristiques. Dans 80 % des cas, on note une MVe cutanée prédominante, pouvant causer une coagulopathie de consommation. Les MVe digestives concernent surtout le grêle, source d’hémorragies (melæna, rectorragies) répétées, nécessitant des transfusions. Le pronostic vital est engagé du fait d’une anémie sévère, d’hémorragies et parfois d’occlusion intestinale. Le SB est de cause inconnue, considéré comme sporadique ; récemment, des cas familiaux ont été décrits en rapport avec un locus du chromosome 9p. La prise en charge est difficile ; la chirurgie digestive itérative peut gravement compliquer. La visualisation de lésions diffuses par vidéo capsule justifie d’une entéroscopie peropératoire. Une enfant avec SB hémorragique a été efficacement traitée, simplement par rapamycine.

Une enfant de 7 ans, de parents non consanguins, était hospitalisée pour mélæna récidivant. Une anémie profonde (6,5g/dL d’Hb) avait nécessité jusqu’à 3 transfusions par mois. Elle était née avec une MVe sous-cutanée de l’épaule droite ; l’exérèse chirurgicale à 10 mois était suivie d’une reconstitution. À l’âge d’un an, des lésions papuleuses bleues violines plantaires apparaissaient. À 3 ans, survenait un épisode de mélæna qui récidivait. À 7 ans, une fibroscopie digestive détectait 15 angiomes hémorragiques en antral et en duodénal. Une TDM thoraco-abdominale révélait des MVe hépatiques, pancréatiques, intestinales ainsi que des parois thoraciques et abdominales. La TDM cérébrale revenait normale. Le bilan biologique ne montrait pas de coagulopathie de consommation. On débutait un traitement par rapamycine 2mg/m²/j. À 15 j de traitement, le saignement cessait. Au 2^e mois, l’hémoglobine était normale. La fibroscopie de contrôle montrait un net affaissement des angiomes digestifs. Les lésions plantaires et la MVe scapulaire régressaient aussi.

Le pronostic du SB est conditionné par les hémorragies récidivantes et les complications parfois mortelles, liées aux angiomes digestifs. La prise en charge du SB par sclérothérapie endoscopique et chirurgie d’exérèse itérative se complique d’occlusion, d’infarctus et d’un grêle court. La détection par vidéo-capsule et l’entéroscopie peropératoire des MVe digestives sont des méthodes lourdes et onéreuses. La rapamycine a permis de traiter un cas de SB sévère épargnant les transfusions et évitant une lourde chirurgie (Annexe A).

La rapamycine, inhibiteur de mTOR avec effet anti-angiogénique a été efficace et bien tolérée, dans un cas de SB. Elle peut devenir le traitement de 1^re intention du SB du fait de sa simplicité comparativement à l’entéroscopie peropératoire.