Le PXE est une pathologie héréditaire du tissu conjonctif caractérisée par une calcification progressive des fibres élastiques affectant la peau, la rétine et les parois artérielles. Il n’existe à l’heure actuelle pas de traitement validé du PXE. Nous avons été confrontés à un cas de PXE pédiatrique sévère et rapidement progressif. Par analogie au traitement des calcifications ectopiques observées dans les calciphylaxies, nous avons proposé à l’enfant un traitement par thiosulfate de Na (TSNa). Nous décrivons la réponse thérapeutique encourageante chez ce patient.

Un patient de 10 ans aux antécédents de drépanocytose hétérozygote présentait un PXE diagnostiqué à 4 ans. Il existait des lésions de PXE sur le cou, la nuque, dans les grands plis, et une plaque infiltrée de l’abdomen surmontée de lésions perforantes et acnéiformes. Les plaintes fonctionnelles étaient une claudication intermittente des membres inférieurs entraînant une grande fatigabilité et des douleurs abdominales post-prandiales attribuées à un angor digestif. Un doppler artériel objectivait un infiltrat calcifié diffus de l’ensemble des axes artériels avec sténose significative dès la terminaison des fémorales superficielles (IPS bas à 0,7), et une calcification des ostiums du tronc cœliaque (TC) et de la mésentérique supérieure (MS). L’échographie cardiaque et l’examen ophtalmologique étaient normaux, L’aspect anatomopathologique était typique d’un PXE, avec des foyers de métaplasie ostéoïde et des calcifications intradermiques. Un traitement par TSNa (ATU nominative) 25g IV×3/semaine était proposé en octobre 2016, à 10g IV/jour (sur voie centrale) (posologie maximale tolérée : vomissements et vertiges au-delà), jusqu’en mars 2017. En mai 2017, les douleurs abdominales post-prandiales avaient disparu et la claudication intermittente ne survenait qu’après 30minutes de marche. L’aspect cutané était amélioré, avec diminution de l’infiltration de la plaque abdominale et du nombre des lésions perforantes. Le Doppler constatait la disparition des accélérations ostiales du TC et de la MS et des calcifications sténosantes artérielles digestives, ainsi qu’une stabilité de l’atteinte des membres inférieurs.

Nous objectivons ici l’efficacité du TSNa en IV dans les lésions calcifiantes artérielles et cutanées d’un cas de PXE atypique par sa sévérité et sa précocité. Les explications pharmacologiques pour l’efficacité du traitement sont hypothétiques : chélation du calcium fixé dans la média, solubilisation et élimination du produit, le thiosulfate de calcium, par voie rénale, propriété anti-oxydante du TSNa favorisant la restauration de la fonction endothéliale par production de l’enzyme eNOS, effet vasodilatateur, antalgique et anti-inflammatoire par production d’H2S.

Nous proposons le recours au TSNa dans les cas de PXE sévère avec évaluation rigoureuse de l’intérêt de ce traitement.