Le pseudoxanthome élastique variant avec TP bas (PXEvTPb) est une génodermatose exceptionnelle en rapport avec des mutations autosomiques récessives de GGCX, gène impliqué dans les déficits congénitaux isolés en facteur de coagulation vitamine K dépendants. Nous en rapportons un nouveau cas avec un phénotype « cutis laxa acquise » spectaculaire.

Une femme ivoirienne de 25 ans, de parents non consanguins, consultait pour une modification étendue de l’aspect et de la consistance de sa peau, s’aggravant depuis l’âge de 10 ans. Elle avait une facilité aux hématomes cutanés. L’examen clinique montrait une cutis laxa acquise du cou, du tronc, des plis axillaires et inguinaux et des cuisses. La mise en tension de la peau montrait la coalescence de petites papules jaunâtres. Les pouls cubitaux étaient non perçus. Elle n’avait pas de claudication artérielle. L’examen ophtalmologique avec fond d’œil était normal. L’hémoglobine et le VGM étaient normaux. Le TP était à 54 % (N : 70–120), le facteur II à 47 % (N : 70–130), le facteur V et le bilan hépatique étaient normaux. Le bilan phosphocalcique était normal. On découvrait une infection par le VIH avec des CD4 à 348. La biopsie cutanée montrait une élastorrhéxie dermique avec des foyers de calcifications et d’ossifications multiples dermiques particulièrement intenses. Le Doppler artériel confirmait l’artériopathie distale des artères ulnaires. L’étude génétique de GGCX trouvait 2 variants hétérozygotes composites non décrits, classés niveau 3 (étude familiale impossible). La patiente était mise sous quadrithérapie antivirale et va bénéficier d’explorations complémentaires pour sa vasculopathie liée à sa génodermatose, mais pouvant être aggravée par l’infection VIH (Annexe A).

Le PXEvTPb partage avec le PXE classique une élastorrhéxie dermique et une atteinte vasculaire et ophtalmologique mais s’en distingue par un aspect de cutix laxa acquise pouvant masquer les papules jaunâtres connues du PXE et un déficit en facteur de la coagulation vitamine K dépendant plus ou moins symptomatique. La sévérité des calcifications ne semble pas corrélée avec le phénotype « cutis laxa » puisque jusqu’à présent, les cas décrits avec ossification dermique l’étaient seulement avec des PXE classiques. Il existe par contre des particularités ultrastructurales du PXEvTPb qui n’ont pas été recherchées chez notre patiente. Van Akker et al. rapportaient en 2007 la plus grande série de 6 cas de PXEvTPb, montrant une possible atteinte ophtalmologique qui a conduit à une cécité centrale dans un cas et une atteinte vasculaire avec trois cas d’athérosclérose précoce et un cas d’anévrisme cérébral.

Le PXEvTPb se distingue du PXE classique sur le plan phénotypique et ultrastructural, mais son bilan doit être identiqué par manque de recul sur la sévérité et la fréquence des atteintes viscérales au cours de cette génodermatose d’identification récente.