Alopécie, dysplasie auriculaire et déficit intellectuel en lien avec une délétion 21q terminale - 25/11/17
Résumé |
Introduction |
La monosomie partielle 21q est une anomalie chromosomique rare, peu de cas sont décrits dans la littérature. Nous rapportons un nouveau cas permettant de corréler l’alopécie congénitale à la délétion 21q.
Observation |
Un nourrisson de sexe féminin présentait depuis la naissance une alopécie diffuse, une atrichie des cils et sourcils, une kératose pilaire, une ichtyose vulgaire, une dysplasie auriculaire avec horizontalisation de l’hélix plus marqué à droite, une microcéphalie à −3DS, un retard des acquisitions notamment du langage. L’examen histologique du cuir chevelu montrait des follicules pileux rudimentaires, légèrement dystrophiques, en nombre normal, abouchés par des ostiums normaux, mais sans glandes sébacées associées, les annexes sudorales étaient sans particularité. L’analyse chromosomique par caryotype et CGH-Array montrait un chromosome 21 en anneau dans la majorité des cellules examinées avec délétion terminale 21q22.3 de 3,6Mb comprise entre 2,6 et 4,6Mb. Le reste des examens complémentaires était sans particularité éliminant les principaux diagnostics différentiels. Un traitement par Rubozinc® et minoxidil 5 % avait permis la repousse d’un léger duvet pigmenté uniquement sur le cuir chevelu (Annexe A).
Discussion |
Dans la monosomie partielle 21q, il existe plusieurs phénotypes décrits selon la taille et la localisation de la délétion du chromosome 21. En 2009, Lyle et al. décrivaient 3 régions corrélées à différents phénotypes : la 1re région centromérique associée à un phénotype sévère ; récemment divisée en 2 sous-régions par Errichiello et al. ; la 2e région allant de 32,2 à 36Mb associée à un phénotype sévère et la 3e région télomérique associée à un phénotype modéré. Notre patiente présentait une délétion terminale 21q22.3 avec manifestations cliniques reprenant les données de la littérature, cependant elle présentait également une alopécie et atrichie congénitale, ainsi qu’une kératose pilaire et une ichtyose vulgaire. En reprenant 30 cas de la littérature, 7 patients avaient une alopécie, 3 une hypotrichose sourcilière et aucun ne présentait de kératose pilaire ou d’ichtyose vulgaire. Nous ne retenons pas de lien entre la monosomie partielle 21q et la kératose pilaire ou l’ichtyose vulgaire devant leur prévalence élevée dans la population générale, respectivement 1 patient/4 et 1/250. Sur les 7 patients présentant une alopécie, l’analyse chromosomique de 5 d’entre eux montrait une délétion terminale 21q22.3. Nous nous posons alors la question d’une corrélation entre l’alopécie et la délétion terminale 21q22.3 dans cette pathologie.
Conclusion |
L’association alopécie-malformation des oreilles-déficit intellectuelles doit faire chercher le diagnostic de monosomie partielle 21q. L’alopécie, peu décrite dans ce syndrome, semblerait être plus fréquemment associée à une atteinte terminale 21q22.3.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Alopécie, Délétion 21q22.3, Monosomie partielle 21qter
Plan
☆ | Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2017.09.398. |
Vol 144 - N° 12S
P. S245 - décembre 2017 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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