La phacomatose pigmento-kératosique (PPK) est un syndrome très rare défini par l’association d’un nævus lentigineux (NL) et d’un hamartome organoïde à différenciation sébacée (HS). Moins de 40 cas ont été rapportés, dont certains cas d’association à des néoplasies mais jamais à un neuroblastome. Nous rapportons une association inédite entre une PPK et un neuroblastome.

Un nourrisson de un an présentait un hamartome sébacé qui s’étendait en bandes suivant les lignes de Blaschko sur l’hémitronc et le membre supérieur droits, et en nappes sur le cuir chevelu. L’examen trouvait également une large nappe de nævus lentigineux recouvrant une partie de l’abdomen, de la région fessière et des deux cuisses. L’examen somatique objectivait une masse abdominopelvienne palpable. La tomodensitométrie abdominopelvienne montrait une masse hétérogène intervésicorectale et une hydronéphrose droite. Sa biopsie était en faveur d’un neuroblastome (Annexe A).

La PPK a été décrite pour la première fois par Happle et al. en 1996. L’hypothèse pathogénique émise par cet auteur repose sur le phénomène de didymose (ou taches jumelles). Celle-ci a été largement adoptée jusqu’aux travaux de Groesser et al., en 2013, attestant que la PPK est causée par une mutation post-zygotique HRAS dans une cellule progénitrice multipotente, intégrant ce syndrome dans le groupe des RASopathies. Il faut se rappeler que la voie RAS-MAPK participe à la différenciation, la croissance et la mort cellulaire. Elle est impliquée dans jusqu’à 20 % à 30 % des cancers somatiques, ce qui explique la fréquence de l’association néoplasie et PPK. Dans une revue générale des cas publiés, nous avons trouvé plusieurs cas d’association à des néoplasies en particulier le rhabdomyosarcome, le néphroblastome, le mélanome, le phéochromocytome mais jamais à un neuroblastome. La survenue de cette néoplasie pourrait être expliquée également par une mutation dans la voie RAS-MAPK, sachant que le lien entre les mutations RAS (NRAS, HRAS et KRAS) et le neuroblastome a été bien établi.