La granulomatose oro-faciale (GOF) est une inflammation chronique du visage se présentant sous la forme d’une tuméfaction des tissus oro-faciaux atteignant de façon préférentielle les lèvres, secondaire à une infiltration granulomateuse sans nécrose caséeuse. L’étiologie de la GOF est inconnue mais l’hypothèse d’une localisation oro-faciale de la maladie de Crohn (MC) est fortement suspectée. L’objectif de ce travail était de rapporter l’aspect clinique, para-clinique, génétique et thérapeutique d’une série de 29 patients atteints de GOF sans MC au diagnostic.

Étude rétrospective bicentrique. Étaient colligés : données démographiques, atteinte clinique, histologie, examens complémentaires, traitements reçus et leur efficacité. Un séquençage de 70 gènes impliqués dans la maladie de Crohn en technique New Generation Sequencing (NGS) est en cours chez 6 patients.

La cohorte comportait 29 patients (9 hommes, 20 femmes) sans MC au diagnostic (âge moyen au diagnostic=37,6 ans). Les caractéristiques étaient les suivantes : antécédent d’atopie=38 %, antécédents de récurrences herpétiques=21 %, œdème induré labial=100 % des cas (atteinte des deux lèvres=31 %), érythème labial=48 %, atteinte péri-labiale érythémateuse±infiltrée=38 % des cas (Annexe A), atteinte de la muqueuse buccale=34 % des cas (hypertrophie et érythème gingival, aspect pavimenteux des faces internes de joues, langue plicaturée). L’examen histologique trouvait un granulome sans nécrose caséeuse dans 18 biopsies sur 28. Biologiquement, il existait 2 lymphopénies isolées et modérées, 7 cas d’élévation de l’enzyme de conversion de l’angiotensine, 2 cas d’hypergammaglobulinémie, 1 cas d’ASCA positifs, 1 cas de quantiféron positif sans tuberculose prouvée. Il n’y avait pas d’anomalies sur les 21 imageries thoraciques faites. Trois coloscopies sur les 9 réalisées trouvaient des anomalies avec granulome à la biopsie. Divers traitements étaient donnés (Annexe A), les plus efficaces étaient les cyclines, la corticothérapie intra-lésionnelle ou systémique avec des réponses partielles à totales mais avec des rechutes. Deux rémissions complètes prolongées sous infliximab étaient constatées.

Il s’agit de la 1^ère série française de GOF et la 1^ère série analysant l’efficacité thérapeutique des divers traitements utilisés. Les traitements les plus efficaces étaient la corticothérapie intra-lésionnelle et l’infliximab. Une étude récente trouvait des polymorphismes de NOD2 dans la GOF faisant évoquer un lien avec la MC. Une analyse par NGS est en cours chez nos patients.

Notre étude souligne l’efficacité potentielle de l’infliximab dans la GOF et les résultats d’analyse génétique en cours chez nos patients, permettront de conforter ou non l’hypothèse d’un spectre entre MC et GOF.