Diagnostic et prise en charge d’un syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l’X fragile : le syndrome FXTAS - 25/11/17
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Résumé |
Le syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l’X fragile (FXTAS), encore appelé prémutation X fragile, est une maladie neurodégénérative se définissant par l’expansion de répétitions CGG comprises en 55 et 199 du gène FMR1. L’expression phénotypique classique de ce syndrome est l’apparition d’un tremblement et d’une ataxie chez un patient âgé de plus de 50 ans. Cette revue a pour objectif de faire une mise au point sur la physiopathologie, le phénotype et les traitements de ce syndrome probablement sous-diagnostiqué du fait d’une expression clinique parfois polymorphe et d’antécédents familiaux parfois absents.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Summary |
Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a neurodegenerative disorder caused by a premutation CGG repeat expansion (55-199 repeats) of the fragile X gene FMR1. The classic phenotypic FXTAS manifestations are progressive tremor associated with gait ataxia in patients over 50 years of age. The aim of this review is to provide an update on the pathophysiology, phenotype and treatments of FXTAS, which is probably under diagnosed due to polymorphic phenotype and sometimes lack of family history.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : FXTAS, Prémutation X-fragile
Keywords : FXTAS, Fragile X premutation
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Vol 8 - N° 4
P. 204-210 - décembre 2017 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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