Le diagnostic de certitude de dermatomyosite (DM) repose sur des critères histologiques associant une atrophie périfasciculaire (pathologie périmisyale) et une vasculopathie (ENMC). Pour autant, la présentation histologique des DM reste hétérogène et ces critères ne sont pas toujours réunis. Dès lors, le diagnostic de DM devient alors « possible » (ENMC), voire incertain. De plus, d’autres pathologies auto-immunes musculaires comme le syndrome des anti-synthétases peuvent aussi présenter une pathologie périmysiale proche de la DM. Au cours de la DM, il a été montré que de nombreux gènes activés par l’IFN-I étaient transcrits dans le muscle des patients. Parmi eux, myxovirus resistance A (MxA), retinoic acid-inducible gene I (RIG-I) et interferon-stimulated gene 15 (ISG-15) sont des gènes dont l’expression a pu être détectée à l’échelle protéique.

tester la valeur diagnostique des immunomarquages musculaires MxA, RIG-I et ISG-15 pour le diagnostic de DM.

Les immunomarquages pour la détection des protéines MxA, RIG-I et ISG-15 ont été réalisés sur biopsie musculaires de DM (n=40). Le diagnostic de DM a été retenu après au moins un an de suivi devant l’existence de (i) signes dermatologiques et (ii) signes histologiques musculaires compatibles avec une DM (iii) en présence ou non d’Ac spécifiques de DM. Des biopsies musculaires de patients atteints d’autres myosites ou de dystrophies musculaires ont été utilisées comme contrôles (n=86).

Ont été analysés quarante biopsies DM (anti-Mi-2, n=6 ; anti-NXP2, n=13 ; anti-TIF-1γ, n=10 ; anti-MDA5, n=10 ; et anti-SAE, n=1) dont 8 présentaient un cancer associé et 15 étaient des DM juvéniles. Comme contrôles, ont été étudiés 54 syndromes anti-synthétases (anti-Jo-1, n=30 ; anti-PL-7, n=4 ; anti-PL-12, n=4 ;anti-OJ, n=10 ; anti-EJ, n=5 ; etanti-KS n=1), 9 myopathies nécrosantes auto-immunes (anti-SRP, n=4 ; et anti-HMGCR, n=15), 5 myosites à inclusions et 7 dystrophies musculaires (dysferlinopathie, n=4 ;et dystrophinopathie, n=3). Un marquage sarcoplasmique MxA était observé dans 78 % des cas de DM alors qu’aucun contrôle n’a été positif. La sensibilité du marquage MxA était donc 78 % et la spécificité 100 % pour le diagnostic de DM. Alors que la sensibilité du test MxA varie de 67 % à 100 % selon la présence des anti-Mi-2, NXP2, ou TIF-1γ, elle n’est que de 50 % pour les DM anti-MDA5. Hormis pour le DM MDA5, la sensibilité du marquage MxA était supérieure à celle de la présence de l’atrophie périfasciculaire (Se=56 %). Comparativement au marquage de RIG (Se=15 %), la sensibilité du marquageMxA était sensiblement meilleure. De même, le marquage d’ISG-15 était moins performant pour le diagnostic par manque de spécificité. La protéine ISG-15 était détectable dans certain cas de DM, mais elle était aussi observée dans la plupart des contrôles.

La détection en immunohistochimie de la protéine MxA est un test diagnostic sensible et spécifique pour le diagnostic de DM, meilleur que le critère diagnostique d’atrophie périfasciculaire.