Les maladies auto-inflammatoires (MAI) sont des pathologies liées à des anomalies de l’immunité innée associant des poussées récurrentes de fièvre et de divers signes comme des troubles digestifs, des éruptions cutanés, et des manifestations articulaires. Une de leurs complications majeures est l’amylose inflammatoire (AA) avec une atteinte rénale au premier plan. Cependant, d’autres types de néphropathies peuvent exister dans ces pathologies et sont souvent sous diagnostiquées.

Étude rétrospective, multicentrique française menée grâce aux sociétés savantes et aux centres de références des maladies auto-inflammatoires. Les patients avec néphropathie non amyloïde survenue à un âge pédiatrique ou adulte et une MAI génétiquement prouvée ou non étaient inclus.

Vingt patients ont été inclus : il s’agissait de 13 patients avec une fièvre méditerranéenne familiale (FMF), 3 patients avec un déficit en mévalonate kinase (MKD), 1 patient avec une fièvre périodique associée au récepteur 1 du TNF (TRAPS) et 3 patients présentaient une MAI inclassée (MAIx). Parmi les patients suivis pour FMF, huit étaient homozygotes pour la mutation M694V de MEFV, ils avaient 28,6 ans en moyenne lors des symptômes néphrologiques qui étaient : protéinurie (n=13), hématurie (n=3), insuffisance rénale (n=4), ou œdèmes (n=1). La biopsie rénale avait été réalisée chez 7 patients. Au niveau histologique, il s’agissait de : néphropathie à IgA (n=3), purpura rhumatoïde (n=2), syndrome néphrotique idiopathique (n=1), absence de lésions visibles (n=3), néphro-angiosclérose (n=2) et néphropathie diabétique (n=2). Un patient avait été greffé rénal, 1 patient dialysé et 1 patient était sous biothérapie anti IL-1. Chez les patients MKD, l’âge moyen à la survenue des signes rénaux était de 17,7 ans ; tous avaient une protéinurie, 2 une hématurie et 2 une insuffisance rénale. L’histologie était une glomérulonéphrite extracapillaire pauci-immune (n=1), un purpura rhumatoïde (n=1) et des lésions de hyalinose segmentaire et focale associée à des lésions de néphro-angiosclérose (n=1). Un patient avait été greffé rénal, un patient était en bilan pré greffe. Le patient avec un TRAPS présentait une glomérulonéphrite rapidement progressive traitée par bolus de corticoïdes et actuellement sous biothérapie anti IL-1. Concernant les 3 patients avec MAIx, ils avaient présenté, à un âge moyen de 36 ans, les symptômes suivants : protéinurie (n=3), hématurie (n=3) et insuffisance rénale (n=2). Les lésions histologiques étaient une glomérulonéphrite à dépôt de C3 (n=1), et une néphropathie à IgA (n=2).

Il existe donc des néphropathies non amyloïdes au cours des MAI. Ces atteintes sont principalement représentées par les néphropathies à IgA, le purpura rhumatoïde et peuvent nécessiter une greffe rénale. Leur dépistage par une biopsie en cas de signes néphrologiques est nécessaire afin d’optimiser le traitement de la MAI pour limiter l’évolution jusqu’à l’insuffisance rénale. Une évaluation précise de l’atteinte histologique doit être réalisée afin de décider du meilleur traitement en accord avec les néphrologues référents : colchicine ou biothérapie.