La polyglobulie primitive ou maladie de Vaquez peut se compliquer de thromboses artérielles ou veineuses [1Pearson T.C. The risk of thrombosis in essential thrombocythemia and polycythemia vera Semin Oncol 2002 ;  29 (3 Suppl. 10) : 16-21 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Nous rapportons ici un cas révélé par des thromboses itératives de pontages artériels malgré un traitement anticoagulant à dose curative, après une errance diagnostique de plusieurs années.

Un patient de 30 ans, alcoolo-tabagique actif, était hospitalisé en chirurgie vasculaire pour ischémie aiguë du membre inférieur gauche. Le traitement habituel comprenait uniquement de la prégabaline. À l’âge de 23 ans, il avait bénéficié d’un pontage en veine saphène pour une artère poplitée piégée à droite. Quatre ans plus tard, ce pontage s’est compliqué de thromboses récidivantes prises en charge par plusieurs restaurations fémoro-poplitées. L’échec de tous ces pontages ont abouti à une ischémie aiguë par occlusion étendue de l’axe ilio-fémoro-poplité avec nécrose étendue du pied et des deux tiers distaux de la jambe droite, traitée par amputation trans-tibiale trois mois auparavant.

L’angioscanner réalisé à l’entrée retrouvait une occlusion complète des artères iliaques communes, interne et externe droite, étendue à l’artère fémorale commune, à l’artère fémorale superficielle et à au pontage fémoro-poplité droit, une thrombose au niveau poplité gauche avec absence d’opacification des axes jambiers, une plaque athéromateuse latéralisée à droite de l’aorte abdominale sous rénale avec présence de thrombus au niveau de la terminaison aortique et de l’iliaque interne gauche.

Le patient était traité par anticoagulation curative poursuivie au long cours et pontage prothétique aorto-bi-femoral avec thrombectomie aortique, poplitée gauche et des axes de jambe ; et aponévrotomie de décharge.

Un scanner de contrôle réalisé une semaine plus tard a montré une thrombose du jambage droit et du pontage aorto-bi-fémoral nécessitant une seconde intervention (thrombectomie du jambage droit et endartériectomie du trépied fémoral droit). Un nouveau scanner de contrôle réalisé à 24heures montrait une occlusion complète du pontage aorto-bi-fémoral avec une perméabilité correcte de l’axe iliaque gauche. Devant l’absence de retentissement clinique, aucun geste chirurgical n’était réalisé et le traitement anticoagulant à dose curative était poursuivie.

Un avis interniste était alors demandé. À l’entrée, étaient constatées une hémoglobinémie à 17,8g/dL et des plaquettes à 293G/L. Le lendemain, le taux d’hémoglobine était à 19,1g/dL puis se normalisait les jours suivants. La mise en évidence de la mutation V617F de JAK2 permettait de retenir le diagnostic de maladie de Vaquez. Aucun autre facteur connu de thrombophilie n’a été mis en évidence.

La maladie de Vaquez constitue un facteur de risque de thrombose veineuse ou artérielle par différents mécanismes (hyperviscosité sanguine, activation plaquettaire, trouble microcirculatoire…). Le phénotype thrombotique est très varié mais des thromboses artérielles périphériques sont rapportées chez environ un cinquième des patients [2De Stefano V., Za T., Rossi E., Vannucchi A.M., Ruggeri M., Elli E., et al. Recurrent thrombosis in patients with polycythemia vera and essential thrombocythemia: incidence, risk factors, and effect of treatments Haematologica 2008 ;  93 (3) : 372-380 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Dans notre cas, le diagnostic n’avait pas été évoqué jusqu’à l’intervention de l’interniste, probablement en raison d’une hémoglobinémie normale la majorité du temps.

Ce cas clinique illustre l’intérêt de la recherche de la mutation V617F de JAK2 dans le bilan étiologique des pathologies thromboemboliques artérielles ou veineuses récidivantes, même en l’absence d’anomalie à l’hémogramme.