Objectifs. Évolution sur 20 ans des prévalences et de la fréquence du diagnostic prénatal et des interruptions médicales de grossesse pour l’ensemble des cas d’anomalies congénitales et pour 20 anomalies sélectionnées dans la population parisienne.

Méthodes. Les données sont issues du Registre des malformations congénitales de Paris qui recense tous les cas de malformations et d’anomalies chromosomiques parmi les naissances et les interruptions médicales de grossesse (IMG) dans la population parisienne. Les données de prévalence sont disponibles pour la période 1981-2000, celles sur le diagnostic prénatal et les IMG pour 1983-2000. Vingt anomalies ont été sélectionnées en raison de leur fréquence et de leur définition homogène dans les diverses classifications.

Résultats. La prévalence totale des cas de malformations était de 3,2 % des naissances. Le diagnostic prénatal a progressé de 16,2 % (IC95 % 13,8-18,6) en 1983 à 69,1 % (IC95 % 66,7-71,5) des cas de malformations congénitales en 2000. Les IMG ont progressé de 8,8 % (IC95 % 7,0-10,8) en 1983 à 30,1 % (IC95 % 27,7-32,6) des cas de malformations en 2000.

Conclusion. Les registres de malformations permettent de disposer de données en population sur la prévalence des malformations et leur association à d’autres anomalies. De plus, ils permettent de mesurer l’impact des politiques de dépistage prénatal des anomalies congénitales.

Objectives. To assess overall and malformation-specific trends in the prevalence, prenatal diagnosis and pregnancy termination of congenital malformations in the Parisian population.

Methods. We used data from the Paris Registry of Congenital Malformations, which includes all births and pregnancy terminations with structural birth defects or chromosomal anomalies. Data on total and live birth prevalence were available for the period 1981-2000 and for prenatal diagnosis and pregnancy terminations for 1983-2000. Twenty malformations were selected for malformation-specific analyses due to their higher frequency and consistent definitions in different classification systems.

Results. For the period 1981-2000, the overall total prevalence of malformations was 3.2%. Prenatal diagnosis rates consistently increased from 16.2% (95% CI, 13.8-18.6) of cases with malformation in 1983 to 69.1% (95% CI, 66.7-71.5) in 2000. Pregnancy terminations increased from 8.8% (95% CI, 7.0-10.8) of cases with malformation in 1983 to 30.1% (95% CI, 27.7-32.6) in 2000.

Conclusion. Registries of congenital malformations provide population-based data on the prevalence of malformations and their associations with other anomalies. Registry-based data can also be used to evaluate the impact of prenatal testing policies for congenital malformations.