La neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (NHHP) est une neuropathie périphérique autosomique dominante caractérisée par des neuropathies compressives focales et une polyneuropathie démyélinisante sensitivo-motrice sous-jacente. Elle est habituellement liée à une délétion de 1.5 Mb sur le chromosome 17p11.2 incluant le gène PMP22.

Nous rapportons le cas d’une patiente de 31 ans sans antécédents familiaux qui présenta un tableau de polyneuropathie démyélinisante aiguë des quatre membres avec hyperprotéinorachie apparu dans les suites d’une affection virale, compatible avec une polyradiculonévrite aiguë inflammatoire (PRNAI, syndrome de Guillain-Barré). L’examen électrophysiologique mettait cependant en évidence des signes d’atteinte nerveuse aux points de compression (canal carpien et coude) qui nous firent évoquer une NHHP, confirmée ultérieurement par les études génétiques.

Ce cas démontre que la NHHP peut se présenter sous la forme d’une PRNAI.

. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP) is an autosomal dominant peripheral neuropathy characterized by compressive focal neuropathies and an underlying sensorimotor demyelinative polyneuropathy. It is usually caused by a 1.5 Mb deletion of the PMP22 gene (17p11.2).

We describe the case of a 31 years-old woman who presented with acute demyelinative peripheral polyneuropathy affecting the four limbs and elevated cerebrospinal fluid protein content a few days after a viral illness. Acute inflammatory demyelinating polyneuropathy (AIDP, Guillain-Barré syndrome) was suspected. However, electrophysiologic examination suggested HNPP and subsequent genetic testing was confirmatory.

This case demonstrates that HNPP can present in an acute manner, mimicking AIDP.