Plusieurs études ont rapporté une association entre les variants du gène DENND1A et le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK), principalement chez les Asiatiques.

Analyse génétique et haplotypique de 4 variants (SNPs) appartenant au gène DENND1A identifié par l’étude GWAS comme un gène candidat pour le SOPK.

Il s’agit d’une étude rétrospective de type cas-témoins, porté sur une population tunisienne regroupant au total 737 sujets dont 310 patientes SOPK et 427 contrôles. Le génotypage est réalisé par discrimination allélique par la technique real-time PCR sur 4 SNPs (rs10818854/rs10986105/rs2479106/rs10760321).

Les résultats des fréquences des allèles mineures obtenus des SNP rs10818854 et rs10986105 montrent une différence significative entre les femmes atteintes de SOPK et les femmes témoins (p=0,0119 et p=0,0114 respectivement). L’analyse des haplotypes de 4 loci a démontré la présence de certaine association haplotypique de DENND1A avec SOPK. Aucun des 4 SNPs testés sont associés avec l’hirsutisme, indice de masse corporel, régularité du cycle menstruel connus comme majeurs critères cliniques de SOPK.

Deux variants (rs10818854 et rs10986105) du gène DENND1A présentent une association avec le SOPK, résultats démontrés précédemment par l’étude GWAS sur les populations asiatique et caucasienne.