Particularités phénotypiques et évolutives du phéochromocytome dans une famille de NEM2A - 17/09/17
, H. Si Youcef, Dr, S. Azzoug, Pr, N.S. Fedala, Pr
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Résumé |
Le phéochromocytome se voit dans 10 à 50 % des NEM2A. Généralement bénin et bilatéral, il survient à un âge précoce. La malignité est observée dans moins de 5 % et le paragangliome reste exceptionnel dans ce contexte.
Objectif |
Préciser le phénotype et le profil évolutif du phéochromocytome dans une famille de NEM2A.
Sujet et méthode |
Il s’agit d’une étude rétrospective portant sur une famille de NEM2A comprenant 11 patients et ayant la mutation 634 exon 11.
Résultats |
Le sex-ratio est de 3 F/11 H. L’âge moyen au diagnostic de phéochromocytome est de 31 ans. Soixante-trois pour cent avaient un phéochromocytome au diagnostic de NEM. Pour les autres cas, le délai d’apparition du phéochromocytome est de 4 ans après le diagnostic de CMT. Il est symptomatique dans 54 % bilatéral et secrétant dans 77 %. La taille moyenne est de 31mm (13–124) 50 % ont fixé à la scintigraphie à la MIBG.
La récidive post-chirurgicale est constatée dans 2 cas après un délai de 5 et 17 ans. Une patiente a développé un paragangliome. Quant à la malignité, 2 cas ont été détectés avec localisations secondaires hépatique osseuse et péritonéale après 3 ans et 10 ans du diagnostic de NEM2 a.
Conclusion |
Le phéochromocytome est uni ou bilatéral et généralement bénin dans la NEM2A par mutation 634. Cependant un suivi au long cours est impératif devant le risque de récidive surtout de malignité.
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Vol 78 - N° 4
P. 292 - septembre 2017 Retour au numéro
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