Le syndrome d’Allgrove ou le syndrome de triple A est une affection multisystémique rare à transmission autosomique récessive. Nous rapportons un cas d’un enfant présentant une forme particulière de ce syndrome.

Il s’agit d’un enfant de 14 ans, issu d’un mariage consanguin. L’histoire clinique remonte à la naissance par une alacrymie, suivi par la survenue d’épisodes d’hypoglycémie à répétition à l’âge de 5 ans révélant une insuffisance surrénalienne mise sous hydrocortisone. L’évolution a été marquée par une l’apparition d’une dysphagie, les explorations digestives avaient objectivé une achalasie ayant fait l’objet d’une cure chirurgicale. À l’âge de 14 ans l’enfant consulte pour une asthénie fatigabilité à l’effort, l’examen physique trouvait une amyotrophie distale, des réflexes ostéotendineux vif et polycinétiques. Le bilan biologique était sans particularité. L’électromyogramme confirmait l’atteinte de la corne antérieure portant le diagnostic d’une sclérose latérale amyotrophique like. Enfin, l’étude génétique confirmait la présence de la mutation du gène AAAS.

Le syndrome de 3 A est une maladie génétique rare. La forme classique de la maladie associe une alacrymie, une achalasie et une maladie d’Addison. En plus de la triade classique, à ce syndrome peut s’associer une atteinte neurologique et dysautonomique proposant ainsi le terme « syndrome de 4A ». Cependant une atteinte de la corne antérieure « SLA Like » est très rare et particulièrement grave. D’où l’intérêt d’un suivi neurologique minutieux afin de déceler ces manifestations évolutives souvent sous diagnostiqués.