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Le diagnostic preimplantatoire (DPI) : une stratégie innovante pour prévenir la naissance d’enfants atteints de forme classique de déficit en 21 hydroxylase (D21OHC) chez des conjoints porteurs de mutations de CYP21A2 - 17/09/17

Doi : 10.1016/j.ando.2017.07.077 
C. Bouvattier, Dr a, N. Frydman, Pr b, V. Tardy, Dr c, J. Steffann, Dr d, E. Clauser, Pr e, A. Benachi, Pr f, J. Young, Pr g,
a Endocrinologie pédiatrique, hôpital Bicêtre, AP–HP, université Paris-Sud, Le Kremlin-Bicêtre, France 
b Labo biologie de la reproduction, unité de PMA, hôpital Antoine-Béclère, AP–HP, université Paris-Sud, Clamart, France 
c Unité génétique médicale et pathologies endocriniennes, CHU de Lyon, Bron, France 
d Labo de génétique, hôpital Necker, AP–HP, Paris, France 
e Labo de génétique, hôpital Cochin, AP–HP, Paris, France 
f Service de gynécologie-obstétrique et PMA, hôpital Antoine-Béclère, AP–HP, université Paris-Sud, Clamart, France 
g Service d’endocrinologie, hôpital Bicêtre, AP–HP, université Paris-Sud, Le Kremlin-Bicêtre, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Contexte

Le D21OHC est une maladie génétique, à début néonatal, associant une anomalie des OGE chez les filles, une insuffisance surrénale et une petite taille définitive.

Objectif

Montrer qu’un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) a permis de prévenir la naissance d’un enfant atteint de D21OHC, issu de 2 parents mutés pour CYP21A2.

Patients

Homme né avec D21OHC, porteur à l’état hétérozygote composite, de 2 mutations sévères de CYP21A2 : IVS2-13A/C>G dans l’intron 2 et mutation non sens p.Q318*. Conjointe asymptomatique porteuse de la mutation sévère IVS2-13A/C>G à l’état hétérozygote simple (dépistage). Haut risque d’enfant D21OHC : 50 %. Après conseil génétique, un DPI est demandé par le couple. Après stimulation ovarienne de la conjointe, 13 ovocytes ont été injectés (FIV/ICSI) et 6 embryons obtenus dont 3 biopsiés. Deux embryons étaient atteints (mutations bialléliques) et un embryon sain porteur d’une mutation CYP21A2 à l’état hétérozygote simple transféré. Obtention d’une grossesse évolutive. Confirmation, par biopsie de trophoblaste (à 12 S.Aménorrhée), de l’hétérozygotie simple du fœtus.

Méthodes

Évaluation clinique, hormonale et moléculaire postnatale de l’enfant.

Résultats

Une fille est née. L’analyse moléculaire postnatale de CYP21A2 montre qu’elle n’a pas hérité de la mutation IVS2-13A/C>G de la mère ni du père. Elle porte, à l’état hétérozygote simple, la mutation paternelle p.Q318*. Les OGE féminins sont normaux à l’examen ainsi que les 17OHProg/androgènes.

Conclusion

Nous démontrons le succès de la FIV/DPI dans ce contexte pathologique. On peut donc effectivement prévenir le D21OHC chez des enfants issus de conjoints porteurs de mutations sévères de CYP21A2. C’est une première.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

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Vol 78 - N° 4

P. 243-244 - septembre 2017 Retour au numéro
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