La réalisation du génotypage RHD fœtal sur sang maternel permet d’évaluer le risque de maladie hémolytique fœtale et donc d’optimiser la prise en charge obstétricale des femmes RH:−1 allo-immunisées, par une méthode, simple, fiable et peu invasive. En l’absence d’allo-immunisation, cet examen permet également d’éviter dans 30 à 40 % des cas une injection d’immunoglobulines anti-RH1.

Le kit commercial JBoy^® a été testé au laboratoire EFS AURA site de Lyon-GHE̊: les exons 5, 7 et 10 sont amplifiés par PCR en temps réel utilisant la technologie TAQMan. Un ADN de maïs est utilisé comme contrôle pour chaque échantillon. Lors de la mise au point du test au laboratoire, les résultats de génotypage ont été comparés au phénotype RH1 à la naissance.

La validation de méthode a permis de vérifier plusieurs paramètres dont la sensibilité, la spécificité de la méthode ainsi que la valeur prédictive négative et la détection des formes variantes les plus fréquentes. L’analyse de risques résiduels a permis de mettre en évidence les limites réelles de la méthode, principalement liées à la faible concentration d’ADN fœtal dans le plasma ainsi qu’aux variants de ce gène et a permis d’affiner les critères d’interprétation biologique, rendant notamment indispensable la réalisation d’un contrôle lors de tout résultat négatif. Le laboratoire a été accrédité la première fois en 2013 pour cet examen.

Ce kit est assez simple d’utilisation, mais nécessite, pour optimiser le coût unitaire du test, la réalisation de séries importantes d’échantillons, que la mise à la nomenclature NABM annoncée en 2017 pour ce test devrait enfin permettre.