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Le génotypage fœtal non invasif chez les femmes enceintes allo-immunisées - 26/08/17

Doi : 10.1016/j.tracli.2017.06.122 
Nelly Rodrigues Da Silva 1, , Maud Deray 1, Stéphanie Huguet-Jacquot 1, Cécile Toly-Ndour 1, Emeline Maisonneuve 2, Olivier Oudin 1, Priscilla Saulet 1, Anne Cortey 2, Bruno Carbonne 3, Jean-Marie Jouannic 4, Yves Brossard 1, Agnès Mailloux 1
1 Unité fonctionnelle d’expertise en immuno-hémobiologie périnatale, Centre national de référence en hémobiologie périnatale (CNRHP), pôle de biologie médicale et pathologie, hôpital St-Antoine, Paris, France 
2 Unité fonctionnelle clinique (soins des incompatibilités fœto-maternelles et ictère néonatal), Centre national de référence en hémobiologie périnatale (CNRHP), service de médecine fœtale, pôle périnatalité, hôpital Trousseau, Paris, France 
3 Département de gynécologie obstétrique, Centre hospitalier Princesse-Grace, Monaco 
4 Départements de gynécologie, obstétrique et de médecine fœtale, pôle périnatalité, hôpital Trousseau, Paris, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Contexte

Les allo-immunisations érythrocytaires anti-RH1, anti-KEL1, anti-RH4 et anti-RH3 sont responsables, en cas de grossesse incompatible, d’une immunohémolyse fœtal ou néonatale caractérisée par une anémie et/ou une hyperproduction de bilirubine pouvant conduire à un hydrops fœtal, un ictère nucléaire ou à la mort.

But

Bilan du génotypage fœtal non invasif réalisé au CNRHP dans la cadre du suivi obstétrical des femmes enceintes allo-immunisées ayant un risque d’anémie fœtal sévère.

Méthode

Chez les femmes allo-immunisées anti-RH1, anti-KEL1, anti-RH4 et anti-RH3, les fœtus à risque sont identifiés à partir de sang maternel par :

– le génotypage RHD fœtal avec le kit Free DNA fetal kit RHD CEIVD (Jacques Boy) ;

– le génotypage KEL1 fœtal avec une technique maison ;

– le génotypage RHc ou RHE fœtal avec une technique adaptée publiée (Finning et al. Transfusion, 2007 ;47 :2126–33).

Les génotypes ont été comparés aux phénotypes de groupe sanguin des bébés à la naissance.

Résultats

En 6 ans :

– 1322 fœtus ont été génotypés pour le gène RHD (sensibilité de 98,4 % et spécificité de 95 %) ;

– 272 fœtus ont été génotypés pour le gène KEL1 (sensibilité de 98,4 % et spécificité de 95,3 %).

En 11 mois,

– 41 fœtus ont été génotypés pour le gène RHc (sensibilité et spécificité de 100 %) ;

– 12 fœtus ont été génotypés pour le gène RHE (sensibilité et spécificité de 100 %).

Pour 20,6 % des patientes, la grossesse était compatible.

Conclusion

Le génotypage RHD, KEL1, RHc et RHE fœtal non invasif permet de diagnostiquer de manière sensible une incompatibilité fœto-maternelle érythrocytaire et de légitimer un suivi anténatal lourd aux seules patientes allo-immunisées enceintes d’un fœtus incompatible.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Plan


 Communication sur abstract.


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Vol 24 - N° 3S

P. 312 - septembre 2017 Retour au numéro
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