Importance du diagnostic différentiel de l’hyperferritinémie chez les patients traités par phlébotomies à l’établissement français du sang (EFS) : résultats de l’étude EMSAI (étude multicentrique sur les patients admis dans un protocole de saignées itératives) - 26/08/17
, Virginie Scotet 1, Isabelle Gourlaouen 1, Carine L’Hostis 2, Marie-Christine Merour 3, Suzanne Assari 4, Claude Ferec 1Résumé |
Introduction |
L’EFS assure la majorité des actes de saignées itératives proposés dans le cadre d’une hyperferritinémie. Différentes étiologies sont possibles, aux premiers rangs desquelles l’hémochromatose, le syndrome métabolique, la consommation excessive d’alcool, l’inflammation et la cytolyse. Seule l’hémochromatose fait l’objet de recommandations (suivi thérapeutique, inclusion au don du sang).
Objectif |
Nous avons mené une vaste étude épidémiologique (1112 patients recrutés sur l’ensemble du territoire) afin de :
– déterminer la proportion des sujets saignés qui sont réellement atteints d’hémochromatose ;
– définir les profils de surcharge en fer des patients qui dépendent d’une cause non génétique.
Résultats |
Notre étude démontre que la part attribuée à l’hémochromatose est surestimée, avec 44 % de situations déclarées pour seulement 23 % de diagnostics confirmés. Un contexte métabolique est observé chez la majorité des patients (50 %). La quantité de fer soustraite par phlébotomies (témoin de la charge tissulaire) chez les patients métaboliques est très inférieure à celle observée chez les patients homozygotes pour la mutation p.Cys282Tyr du gène HFE (Fig. 1).
Conclusions |
Nos observations soulignent le défaut de spécificité de l’hyperferritinémie et l’importance d’une démarche diagnostique visant à identifier l’étiologie responsable. La part aujourd’hui occupée par l’hyperferritinémie métabolique devrait conduire à une réflexion sure :
– la nécessité de nouvelles recommandations pour la réalisation des saignées itératives ;
– l’information due aux patients sur l’intérêt de mesures hygiéno-diététiques ;
– les critères de suivi et d’inclusion au don du sang.
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| ☆ | Communication sur abstract. |
Vol 24 - N° 3S
P. 309 - septembre 2017 Retour au numéro
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