Les gènes des groupes sanguins leucocytaires, dit HLA, sont localisés sur le bras court du chromosome 6 au sein du complexe majeur d’histocompatibilité (CMH), qui correspond à la région la plus polymorphe connue du génome humain. Le haut degré de polymorphisme des gènes HLA est dû à leurs rôles essentiels pour les fonctions immunitaires dans l’interaction hôte-pathogène, qui a pour résultat un avantage sélectif des hétérozygotes. Malgré les preuves de sélection, la variation génétique HLA au niveau mondial reflète aussi d’une façon très fidèle des expansions géographiques et démographiques des populations humaines dans le passé. Cette observation est même encore vérifiée lorsque l’on se concentre sur un continent particulier. Par exemple, nos études sur l’Europe ont révélé que la distance géographique pouvait prédire la variation des 5 gènes classiques HLA (A, B, C, DRB1 et DPB1), tandis que la diversité et les fréquences haplotypiques de ces gènes étaient façonnées par la latitude. Une variation régionale a été observée non seulement avec les fréquences HLA, mais aussi sur le profil phénotypique. Parmi les gènes HLA étudiés, les signaux les plus forts de l’histoire du peuplement ont été montrés pour le gène A. En revanche, un effet important de la sélection naturelle a été suggéré pour les gènes DQ. À côté de leur utilité pour la génétique des populations, ces résultats sont également informatifs pour la recherche de donneurs lors de transplantations.