Le syndrome de Fraser est un syndrome génétique malformatif rare dont les principales manifestations sont une cryptophtalmie, des syndactylies, une atrésie laryngée et des malformations urogénitales. Nous rapportons l’observation d’un nouveau-né, issu d’un mariage consanguin, admis au service à J1 de vie pour un syndrome malformatif. Sur le plan clinique, le nouveau-né présentait un ankyloblépharon à droite et une cryptophtalmie à gauche, une syndactylie, une malformation anorectale avec ambiguïté sexuelle, une anomalie trachéale et auriculaire. La tomodensitométrie cranio-orbitaire ainsi que l’échographie transfontanellaire étaient normales. L’échographie abdominopélvienne montra une dilatation pyélocalicielle droite avec petit rein gauche. L’exploration chirurgicale de l’œil droit mit en évidence une cornée réduite à une petite lame opaque collée à l’iris sans chambre antérieure avec globe mal individualisé. Les auteurs discutent les aspects malformatifs, cliniques et paracliniques de ce syndrome, la prise en charge multidisciplinaire et l’importance du diagnostic prénatal.

Fraser syndrome is a rare autosomal recessive disorder; the most consistent features are cryptophthalmos, syndactyly of fingers and toes, laryngeal stenosis, and urogenital abnormalities. We report a newborn case at day 1 of life who had multiple abnormalities, born from a consanguineous marriage. Clinically, the newborn had an ankyloblepharon on the left side, a cryptophthalmos on the right side, a syndactyly, anorectal abnormalities with ambiguous genitalia, laryngeal stenosis, and ear malformations. TDM of the cranium and orbits and the transfontanel ultrasound were normal. The abdominal ultrasound showed renal abnormalities. Right eye surgery showed a reduced cornea to an opaque thin plate clinging to the iris without an anterior chamber and a nonindividualized eyeball. The authors discuss the morphological abnormalities, the clinical and paraclinical aspects of this syndrome, its multispecialized clinical management, and the importance of prenatal diagnosis.