La formation de l'arbre biliaire au cours de la période fœtale et périnatale suit un schéma complexe dont la structure initiale est la plaque ductale qui est remodelée pour construire l'arbre biliaire définitif. Une anomalie de remodelage de celle-ci est à l'origine de maladies caractérisées par des malformations de la plaque ductale ou maladies fibrokystiques héréditaires du foie. Actuellement, ces maladies ont été identifiées génétiquement comme liées à une anomalie du cil primaire ou ciliopathies, ce qui explique également leur expression multiorganique. Parmi ces syndromes, les plus fréquents touchant le foie correspondent à la polykystose rénale autosomique récessive, à la fibrose hépatique congénitale, à la polykystose rénale autosomique dominante, à la maladie de Caroli, à la néphronophtise et à la polykystose hépatique isolée. Au contraire, l'anomalie peut résulter en une réduction des canaux biliaires ou ductopénie, avec le syndrome d'Alagille. Les pathologies décrites ici, initialement définies sur des bases cliniques et appelées en cela syndromes, sont actuellement redéfinies sur des bases génétiques et de physiologie cellulaire et développementale. Il n'en reste pas moins que la concordance entre la clinique, la biologie cellulaire et développementale, et la génétique n'est pas la règle. Au cas par cas, la connaissance de cette constellation de syndromes permet d'orienter le diagnostic vers le syndrome le plus proche et ainsi d'opter pour les décisions thérapeutiques et le conseil les plus adaptés.