L'homocystinurie est due à un déficit en cystathionine bêta-synthétase, enzyme qui intervient dans le métabolisme de la méthionine. Elle est transmise sur le mode autosomique récessif et constitue la deuxième aminoacidopathie la plus fréquente après la phénylcétonurie. Les manifestations cliniques sont essentiellement ophtalmologiques, neurologiques et orthopédiques. Les accidents vasculaires constituent la principale menace pour le pronostic vital.

Nous rapportons deux cas familiaux d'homocystinurie chez deux soeurs et deux frères révélés par une luxation antérieure du cristallin avec retard mental et staturo-pondéral associés, et un cas isolé d'homocystinurie chez un garçon révélé par des troubles visuels avec un retard mental et un aspect marfanoïde associés. Ils ont tous bénéficié d'une phakophagie avec vitrectomie antérieure sous anesthésie générale avec précautions pré-, per- et post-opératoires pour prévenir d'éventuelles thromboses.

Les complications ophtalmologiques chez les homocystinuriques sont fréquentes et souvent révélatrices. La préparation à l'anesthésie est indispensable pour prévenir les thromboses vasculaires. Le régime diététique doit obligatoirement faire partie de la prise en charge. Le traitement chirurgical, amélioré par l'introduction de techniques modernes, reste un sujet de controverse quant au moment opportun de l'indication opératoire.

Homocystinuria is an autosomal recessive disorder of methionine metabolism due to cystathionine B-synthetase deficiency. It is the second most common inborn error of amino acid metabolism after phenylketonuria. In addition to the eyes, the skeletal, central nervous and vascular systems are usually affected by homocystinuria.

We report two family cases of two sisters and two brothers with homocystinuria revealed by lenticular dislocation into the anterior chamber, associated with mental and growth retardation, and an isolated case of homocystinuria revealed by poor vision with Marfan syndrome and mental retardation. They all underwent surgical lensectomy with anterior vitrectomy under general anesthesia with anaesthesic precautions to prevent vascular thrombosis.

Ocular complications are common in patients with homocystinuria. Treatment must include dietary changes to reduce the incidence of ectopia lentis and mental retardation. Surgical treatment with modern microsurgical techniques should be considered in advanced ocular manifestations of homocystinuria.