Atrophie optique autosomique dominante : variabilité d'expressivité clinique et intérêt diagnostique de l'étude du gène OPA1. - 08/03/08
S Hebras,
H Dollfus,
G Mack,
C Hamel,
J (Strasbourg) Flament
Introduction. L'atrophie optique dominante est la cause la plus fréquente d'atrophie optique héréditaire. Cette affection est caractérisée par une atteinte dégénérative des fibres ganglionnaires du nerf optique. Le gène, OPA1, responsable de la plupart des atrophies optiques autosomiques dominantes, a été identifié et code pour une protéine mitochondriale de type dynamine.
Observations et Méthodes. Des analyses moléculaires au niveau du gène OPA1 ont été effectuées pour trois familles d'origine alsacienne, pour lesquelles le diagnostic d'atrophie optique dominante était suspecté. Deux familles sont porteuses de la mutation récurrente 2708delTTAG et la troisième de la mutation 2355A>G. Les patients ont été explorés de manière systématique : acuité visuelle, champ visuel (Goldmann), vision des couleurs, ERG standard et/ou multifocal pour certains.
Résultats. Dans chaque famille, des individus avec une fonction visuelle proche de la normale et d'autres individus avec un handicap visuel important ont été identifiés. Ces examens montrent la grande variabilité d'expression clinique reliée aux mutations dans le gène OPA1.
Discussion et Conclusion . Ces trois familles illustrent la variabilité d'expression clinique de patients porteurs de mutations dans le gène OPA1 et souligne l'intérêt du diagnostic moléculaire contribuant à la validation clinique du diagnostic d'atrophie optique dominante en facilitant le diagnostic différentiel avec, notamment, l'atrophie optique de Leber. L'accès au diagnostic moléculaire de cette affection soulève le problème relatif au diagnostic prénatal dont l'indication serait ici particulièrement délicate en raison de la variabilité du phénotype.
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Vol 25 - N° 5
P. 179 - avril 2002 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.