Introduction. L'atrophie centrale héréditaire de la choroïde et de la rétine est rare. Elle est caractérisée par une cicatrice maculaire solitaire avec atrophie chorio-rétinienne.

Observations. Notre étude a porté sur une famille atteinte de cette affection. Le propositus âgé de 75 ans a consulté pour baisse visuelle progressive depuis l'âge de 50 ans. L'examen ophtalmologique pratiqué a retrouvé une atrophie centrale chorio rétinienne. Nous avons alors convoqué le reste de la famille composée de 7 membres : 2 femmes, 5 hommes dont l'âge est en moyenne de 69 ans avec des extrêmes allant de 35 à 87 ans. Nous avons pratiqué pour chaque sujet : un examen ophtalmologique complet, un champ visuel central en périmétrie automatique, une angiographie fluoroscéïnique. L'étude de l'arbre généalogique ainsi que le caryotype ont été aussi effectués.

Résultats. Nous avons retrouvé chez 4 sujets dont l'âge est supérieur à 50 ans, une lésion ronde, maculaire, solitaire, symétrique, bilatérale avec une acuité visuelle variant de compte les doigts à 1 m à 2/10. (moyenne 1/20). Chez 1 sujet, on a retrouvé quelques zones d'atrophie de l'épithélium pigmentaire périfovéolaire d'un oeil et des drusens de l'autre oeil sans altération de l'acuité visuelle. Pour les 2 derniers sujets, l'examen ophtalmologique est tout à fait normal.

Discussion. Nous discutons les aspects cliniques évolutifs de la maladie ainsi que le mode de la transmission génétique.

Conclusion. Nous concluons sur l'importance du diagnostic à un stade précoce et sur l'importance du conseil génétique.