But. Introduction : Le syndrome microcéphalie-lymphoedème-dysplasie choriorétinienne est rare. Nous comparons ce cas à ceux, peu nombreux, de la littérature.

Matériel et Méthode. Observation : Nous présentons le cas d'un nouveau né de caryotype normal né par césarienne à 36,5 semaines d'aménorrhée dans le cadre d'un retard de croissance intra-utérin avec oligoamnios. Cliniquement, il présente une microcéphalie, un important lymphoedème bilatéral des pieds plus marqué à droite qu'à gauche et de vastes plages rétiniennes hyperpigmentées nasales inférieures avec de petites plages d'atrophie à l'emporte-pièce. L'ensemble est évocateur du syndrome. À l'âge d'un an il persiste une microcéphalie à – 4 déviations standard, une hypertonie globale du corps responsable d'un décalage des acquisitions psychomotrices. Les lésions rétiniennes se sont aggravées et un pli rétinien est apparu, un nystagmus s'est installé. L'électrorétinogramme a objectivé un trouble majeur de l'électrogenèse rétinien respectant néanmoins la fonction maculaire. Les potentiels évoqués visuels sont normaux.

Discussion. Initialement microcéphalie et lymphoedème ont été considérés comme une entité à transmission autosomique dominante. La dysplasie rétinienne pose le problème d'un groupe hétérogène de désordres avec des manifestations similaires ou d'une entité unique. Les dernières publications et notre exemple vont dans le sens cette dernière hypothèse.

Conclusion. La dysplasie choriorétinienne occupe donc une place à part entière dans ce syndrome. L'évolution de cet enfant permettra de préciser la valeur pronostique des lésions rétiniennes sur le retard mental et de souligner l'intérêt d'un fond d'oeil devant toute microcéphalie.