But. L'aniridie congénitale est une iridodysgénésie caractérisée essentiellement par une hypoplasie de l'iris. Souvent héréditaire, transmise selon un mode autosomique dominant, elle traduit une atteinte du chromosome 11. L'aniridie peut s'accompagner d'autres anomalies oculaires : glaucome, dystrophie de cornée, cataracte congénitale, ectopie du cristallin, hypoplasie maculaire et du nerf optique. D'autres atteintes extraoculaires peuvent se voir, notamment urogénitales.

Matériel et Méthode. Les auteurs rapportent trois cas familiaux d'aniridie congénitale bilatérale. Il s'agit d'un père et deux de ses enfants.

Résultats. L'examen du père, 47 ans, a noté une acuité visuelle inférieure à 1/10, et de manière bilatérale une dystrophie de cornée, une hypoplasie irienne et une cataracte totale. L'examen de la fille, 11 ans, a montré une acuité visuelle limitée au mouvement des doigts, en rapport avec une dystrophie de cornée importante et une cataracte congénitale bilatérale. L'examen du jeune enfant, 9 ans, a noté une acuité visuelle limitée au décompte des doigts, avec dystrophie de cornée et une ectopie du cristallin bilatérale.

Le bilan général n'a pas montré d'anomalies extra oculaires.

Commentaire et Conclusions. À la lumière de ces trois observations, les auteurs rappellent les aspects génétiques et cliniques de l'aniridie congénitale et discutent des modalités thérapeutiques, notamment des complications qui peuvent accompagner cette affection.

Conclusion. L'aniridie est une affection génétique qui s'accompagne souvent d'autres anomalies oculaires pouvant compromettre le pronostic fonctionnel, et qui pose beaucoup de problèmes de prise en charge. L'association à d'autres pathologies extraoculaires, notamment rénales, peut menacer la vie des patients, d'où l'intérêt du conseil génétique.