Introduction. L'ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay est une maladie neurodégénérative à début précoce se caractérisant par une prévalence élevée dans la région de Charlevoix-Saguenay-Lac-Saint-Jean au Nord-Est du Québec. Elle correspond à une anomalie du gène situé dans la région 13q11.

Observation. Elle se rapporte à une patiente âgée de 26 ans, d'origine française, suspecte d'être atteinte de cette maladie. Les manifestations cliniques, ophtalmologiques et les examens complémentaires électrophysiologiques sont décrits.

Résultats. Outre les manifestations neurologiques à type de paraplégie spastique, de syndrome cérébelleux et de neuropathie axonale, il est noté une visibilité anormale des fibres optiques au niveau du fond d'oeil. Le champ visuel ainsi que les potentiels évoqués visuels ne présentent pas d'anomalie.

Discussion. Après en avoir rappelé les principales caractéristiques génétiques, les auteurs détaillent les particularités neurologiques et ophtalmologiques de la maladie, notamment au niveau des fibres nerveuses, à la lumière des différentes hypothèses physiopathologiques actuelles. Au niveau ophtalmologique, un diagnostic précoce peut être réalisé en présence d'une visibilité anormale des fibres optiques ainsi que par une altération de la poursuite oculaire lente. Ces anomalies ainsi que l'atteinte des fibres nerveuses périphérique seraient secondaires à un trouble de la myélinisation.

Conclusion. Cette observation décrit une pathologie exceptionnelle en France et détaille ses caractéristiques neuro-ophtalmologiques à la lumière des dernières connaissances physiopathologiques.