S'abonner

Intérêt de l'étude génétique, histologique et ultrastructurale dans les dystrophies de cornée liées au gène BIGH-3. - 08/03/08

Doi : JFO-05-2002-25-5-0181-5512-101019-ART68 

C Schneider,

CF Schmitt-Bernard,

A Argiles,

M Claustres,

B (Montpellier) Arnaud

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

But. Les dystrophies cornéennes héréditaires autosomiques dominantes constituent un groupe hétérogène d'affections. L'avènement des techniques modernes d'étude génétique et le perfectionnement des méthodes d'analyse immunohistochimique et ultrastructurale ont permis la redéfinition de leur phénotype et une nouvelle classification de ces maladies. Leur utilisation est donc indispensable pour la prise en charge de ces maladies

Matériel et Méthode. Nous avons réalisé une étude génétique, histologique et ultrastructurale de quatre patients présentant une dystrophie cornéenne héréditaire bilatérale compatible avec une anomalie du gène BIGH3. Le statut génétique était connu pour deux de ces patients (LCD I et LCD de type intermédiaire), les deux autres étaient cliniquement étiquetés dystrophie granulaire de type I.

Résultats. Le diagnostic clinique a pu ainsi être confirmé ou redressé par l'analyse génétique, et l'analyse histologique, a permis de caractériser des dystrophies parfois très proches.

Commentaire et Conclusions. La quasi-correspondance spécifique entre génotype et phénotype est remarquable dans ce groupe de maladies cornéennes. On note également que la spécificité biochimique des dépôts (amyloïde, non-amyloïde/granulaire, ou mixte) même lorsque les mutations intéressent le même codon. Ceci souligne le comportement très particulier de la protéine codée par le gène BIGH3 selon la mutation qu'elle présente.

L'apprentissage et la connaissance des techniques d'étude génétique et immunohistochimique sont de nos jours incontournables pour une prise en charge des patients présentant ce type de dystrophie. Elles permettent un diagnostic de certitude, un dépistage précoce, une thérapeutique appropriée et posent les bases du conseil génétique.

La connaissance génétique et des processus biochimiques responsables de ces maladies cécitantes représente un enjeu majeur pour le développement de nouvelles voies thérapeutiques, les seuls recours existant actuellement étant palliatifs et limités dans le temps en raison de la récurrence de ces dystrophies.




© 2002 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 25 - N° 5

P. 112 - avril 2002 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Résultats de la photokératectomie thérapeutique dans la prise en charge des érosions cornéennes récidivantes (kératalgies récidivantes)
  • E Assaraf, THC Tran, RA Bejjani, P Ellies, JL Bourges, F Azan, A Bernard, P Dighiero, JM Legeais, G (Paris) Renard
| Article suivant Article suivant
  • Perforation cornéenne bilatérale après application d'oxybuprocaïne.
  • AC (Portugal) Matos, R (Coimbra, Portugal) Vieira

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.