Intérêt de l'étude génétique, histologique et ultrastructurale dans les dystrophies de cornée liées au gène BIGH-3. - 08/03/08
C Schneider,
CF Schmitt-Bernard,
A Argiles,
M Claustres,
B (Montpellier) Arnaud
But. Les dystrophies cornéennes héréditaires autosomiques dominantes constituent un groupe hétérogène d'affections. L'avènement des techniques modernes d'étude génétique et le perfectionnement des méthodes d'analyse immunohistochimique et ultrastructurale ont permis la redéfinition de leur phénotype et une nouvelle classification de ces maladies. Leur utilisation est donc indispensable pour la prise en charge de ces maladies
Matériel et Méthode. Nous avons réalisé une étude génétique, histologique et ultrastructurale de quatre patients présentant une dystrophie cornéenne héréditaire bilatérale compatible avec une anomalie du gène BIGH3. Le statut génétique était connu pour deux de ces patients (LCD I et LCD de type intermédiaire), les deux autres étaient cliniquement étiquetés dystrophie granulaire de type I.
Résultats. Le diagnostic clinique a pu ainsi être confirmé ou redressé par l'analyse génétique, et l'analyse histologique, a permis de caractériser des dystrophies parfois très proches.
Commentaire et Conclusions. La quasi-correspondance spécifique entre génotype et phénotype est remarquable dans ce groupe de maladies cornéennes. On note également que la spécificité biochimique des dépôts (amyloïde, non-amyloïde/granulaire, ou mixte) même lorsque les mutations intéressent le même codon. Ceci souligne le comportement très particulier de la protéine codée par le gène BIGH3 selon la mutation qu'elle présente.
L'apprentissage et la connaissance des techniques d'étude génétique et immunohistochimique sont de nos jours incontournables pour une prise en charge des patients présentant ce type de dystrophie. Elles permettent un diagnostic de certitude, un dépistage précoce, une thérapeutique appropriée et posent les bases du conseil génétique.
La connaissance génétique et des processus biochimiques responsables de ces maladies cécitantes représente un enjeu majeur pour le développement de nouvelles voies thérapeutiques, les seuls recours existant actuellement étant palliatifs et limités dans le temps en raison de la récurrence de ces dystrophies.
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Vol 25 - N° 5
P. 112 - avril 2002 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.