Introduction. Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie héréditaire rare, à transmission autosomique récessive, causée par un défaut de réparation de l'ADN après exposition aux ultraviolets. Elle se caractérise cliniquement par les lésions cutanées polymorphes, dominées par une fréquence élevée de tumeurs cutanées, associées souvent à des lésions oculaires et à une atteinte neurologique. Les manifestations oculaires sont présentées dans 40 % des cas environ. Elles sont limitées aux tissus oculaires exposés aux ultraviolets : paupières, conjonctives et cornées.

Matériel et Méthode. Six cas de XP avec atteinte oculaire. Il s'agit de 4 garçons et 2 filles dont l'âge est compris entre 4 et 12 ans. Les lésions oculaires étaient représentées par : un ectropion (3 cas), une tumeur palpébrale (3 cas), une tumeur du limbe (4 cas), un ptérygion (3 cas), une kératite ponctuée superficielle avec photophobie dans tous les cas. Un traitement médical et/ou chirurgical a été institué. Le traitement médical local a comporté des antiseptiques, des antibiotiques et des corticoïdes. Le traitement chirurgical a été, selon les cas, une cure de l'ectropion par greffe cutanée, une cure de ptérygion par excision simple, une biopsie-exérèse systématique des tumeurs de la conjonctive, du limbe et des paupières.

Résultats. Sur le plan fonctionnel, la photophobie a persisté à des degrés variables malgré le traitement. Sur le plan anatomique, la cure de l'ectropion par greffe de peau mince a été suivie d'une rétraction progressive avec récidive dans tous les cas après un délai moyen de 3 ans. Les biopsies exérèse des tumeurs palpébrales n'ont pas été suivies de récidive mais l'apparition de nouvelles tumeurs palpébrales a été notée dans 2 cas. Une récidive d'un carcinome épidermoïde du limbe avec envahissement cornéen a été notée dans un cas

Commentaire et Conclusions. Les manifestations oculaires du XP sont handicapantes. La photophobie est majeure et résiste au traitement symptomatique. Les autres lésions oculaires ont une évolution marquée par la récidive et/ou l'apparition de nouvelles lésions. Le pronostic fonctionnel de ces yeux reste réservé, vu le caractère récidivant des lésions et ce d'autant plus qu'ils surviennent chez des sujets jeunes.