Introduction. La Sclérose Tubéreuse de Bourneville est une phacomatose rare, qui associe une atteinte du système nerveux central se compliquant d'épilepsie et de retard mental dans 60 % des cas, d'une atteinte cutanée pratiquement constante et d'atteintes ophtalmologiques. D'autres organes peuvent être touchés comme le rein, le foie ou les poumons

Matériel et Méthode. Les auteurs ont analysé de façon rétrospective 10 dossiers de patients suivis à l'Institut Gustave Roussy de Villejuif par une équipe multidisciplinaire entre 1992 et 2000. Le ou les organes atteints et le type d'atteinte ont été notés. L'examen ophtalmologique comprenait une inspection des paupières, une réfraction, un examen du fond d'oeil. Un champ visuel et une angiographie étaient effectués en cas de signes d'appels.

Résultats. Les 10 patients étaient âgés de 1 à 49 ans, dont six enfants de moins de 7 ans. Il s'agissait de 6 filles et 4 garçons. L'atteinte cutanée était présente chez tous les patients, des hamartomes du SNC ont été retrouvés chez 8 patients et 4 patients avaient une atteinte ophtalmologique. Dans 3 cas, il s'agissait d'un astrocytome rétinien et dans un cas d'un gliome du nerf optique.

Commentaire et Conclusions. Les lésions cutanées et neurologiques dominent le tableau de la Sclérose Tubéreuse de Bourneville. L'ophtalmologiste joue un rôle important dans la confirmation du diagnostic, il ne doit cependant pas passer à côté d'un gliome du nerf optique, qui, bien que moins fréquent que dans la neurofibromatose, peut néanmoins grêver le pronostic visuel dans cette pathologie.