But. Le rétinoblastome est la tumeur maligne intra-oculaire la plus fréquente de l'enfant. Les formes familiales représentaient classiquement 5 % des cas, mais ce chiffre semble actuellement en augmentation. Nous présentons une série de cas familiaux de rétinoblastomes afin d'en préciser les caractéristiques épidémiologiques ainsi que les résultats fonctionnels et oculaires.

Matériel et Méthode. Étude rétrospective des dossiers d'enfants ayant présenté un rétinoblastome familial traité à l'Institut Curie entre octobre 1994 et décembre 1996. Nous précisons l'existence ou non d'un dépistage systématique ; nous détaillons l'âge au diagnostic, le caractère uni ou bilatéral de l'atteinte, le groupe de Reese initial ainsi que le nombre et les caractéristiques tumorales, le type de traitement réalisé et les résultats obtenus.

Résultats. Durant cette période, 217 cas de rétinoblastomes ont été pris en charge dont 32 formes familiales (27 atteintes bilatérales et 5 unilatérales) réparties sur 29 familles. L'âge moyen au diagnostic était de 9,1 mois (2,6 mois en cas de dépistage systématique, 19 mois en son absence). Sur 59 yeux, 8 ont nécessité une énucléation (8 enfants non surveillés), 6 ont été traités par irradiation externe (5 enfants dont 4 non surveillés). L'acuité visuelle finale disponible pour 25 patients (42 yeux) est en moyenne de 5,6/10 avec un recul moyen de 51 mois (74 à 24 mois).

Commentaire et Conclusions. Les résultats de cette étude confirment l'augmentation du nombre des cas de rétinoblastomes familiaux, et démontrent l'intérêt du dépistage systématique en cas d'antécédents familiaux de rétinoblastome. Celui-ci doit être réalisé dès la naissance, dans de bonnes conditions, et si possible tous les mois durant la première année de vie.